Le syndrome de Williams et Beuren

Résumé : Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique rare et orpheline, caractérisée par un retard mental et une malformation cardiaque.Celle-ci entraîne de nombreuses conséquences et implique un combat au quotidien.
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Qu'est-ce-que c'est ?

Il s'agit d'une maladie génétique causée par la perte de 28 gènes sur l'un des deux chromosomes 7. C'est un accident génétique, non héréditaire. Les parents ne sont pas à l'origine de cette anomalie qui est présente dès la naissance et atteint autant de filles que de garçons. Son incidence serait d'une naissance sur 7 500. Le syndrome de Williams a été décrit pour la première fois en 1961. Son diagnostic est, depuis 1991, confirmé par analyse chromosomique (test FISH).

Symptômes

Les symptômes de cette maladie sont nombreux et varient en intensité d'un malade à l'autre. La plupart ne présentent pas tous les symptômes, ce qui rend le diagnostic plus difficile. Il existe des cas de personnes qui ont découvert leur maladie à un âge avancé.
Les principaux symptômes sont :
- Une malformation cardiaque, modérée à très grave
- Une hypercalcémie infantile
- Un retard mental léger à modéré
- Des caractéristiques communes physiques (modification des traits du visage) et comportementales
- Un retard dans le développement psychomoteur et celui du langage
- Des difficultés de repère dans le temps et l'espace
- Une hypersensibilité au bruit
- Des difficultés pour se nourrir, pour dormir.

Les personnes porteuses de ce syndrome ont un comportement de type hypersociable, allant facilement vers les autres. Ils présentent une hypersensibilité au bruit et des dispositions pour la musique, de grandes facilités de langage, ainsi qu'une bonne mémoire auditive.

Origines

La microdélétion (perte d'un fragment de chromosome inférieure à 4 millions de paires de bases) d'une zone du chromosome 7 est la principale cause du syndrome de Williams et Beuren (dans 95% des cas).

Traitement et suivi

A l'heure actuelle, aucun traitement ne permet sa guérison. En revanche, de nombreux spécialistes connaissent ce syndrome et accompagnent les personnes qui en sont atteintes, notamment les jeunes enfants, avec des pratiques favorisant les apprentissages.
Ce syndrome étant une maladie génétique rare caractérisée, notamment, par une anomalie de développement, la prise en charge éducative des enfants atteints doit se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, orthodontiste, psychomotricien, orthophoniste et psychologue. Un enfant bien accompagné dans ses différents apprentissages, soutenu par les équipes pédagogiques et médicales autant que par la famille, a toutes les chances de devenir un adulte capable d'assumer un emploi et une vie autonome.


Sites de référence
Fédération française du syndrome de Williams et Beuren :
http://www.williams-france.org/
Le syndrome de Williams sur Orpha.net : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf
Association francophone du syndrome de Williams et Beuren : http://www.autourdeswilliams.org/j/

 

 

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