Les maladies lysosomales

Résumé : Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques rares entraînant des dysfonctionnements importants des organes. On en compte aujourd'hui une cinquantaine.

Par , le 

Réagissez à cet article !

Qu'est-ce-que c'est ?

Sous l'appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées une cinquantaine d'affections handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au coeur de chacune de nos cellules, ce dernier a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.
Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d'un métabolite. Un défaut du gène entraîne, soit une non-production de la protéine correspondante, soit son dysfonctionnement. Le métabolite concerné n'est alors plus ou mal pris en charge dans le lysosome et s'accumule. Les cellules vont progressivement s'engorger, et les différents organes ne plus fonctionner normalement.

Liste des maladies lysosomales
Mucopolysaccharidoses
- MPS I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)
- MPS II (Hunter)
- MPS III (Sanfilippo A,B,C et D)
- MPS IV (Morquio)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (Sly)
- MPS IX
Céroïdes lipofuscinoses

Pycnodysostose

Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
- Aspartyl glucosaminurie
- Fucosidose
- Alpha mannosidose
- Beta mannosidose
- Mucolipidose type II (I Cell)
- Mucolipidose type III (Pseudo Hürler)
- Mucolipidose type IV
- Sialidose
- Galactosialidose

Anomalies du transfert lysosomal
- Cystinose
- Maladie de Danon
- Maladie de Salla

Glycogénose type 2
Maladie de Pompe

Syndrome de Papillon-Lefèvre

Lipidoses
- Austin
- Fabry
- Farber
- Gangliosidose à GM1 (Landing)
- Gaucher
- Krabbe
- Leucodystrophie Métachromatique
- Niemann-Pick (A/B et C)
- Sandhoff
- Schindler
- Tay-Sachs
- Wolman

Symptômes

Peu à peu, des lésions apparaissent au niveau de différents organes (os, cœur, poumons, foie, rate, cerveau...) provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles. Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n'apparaissent qu'après une période d'évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l'âge adulte.

Origines

Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n'assure pas sa fonction. Les métabolites s'accumulent progressivement dans les cellules et, par voie de conséquences, dans les tissus du corps de l'enfant ou de l'adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Traitement et suivi

A ce jour, quelques médicaments, fruits de nombreuses années de recherche, sont disponibles pour des traitements par enzymothérapie substitutive (ou traitement enzymatique substitutif) ou par inhibition de substrat. Ils ont reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour les maladies suivantes :
- Gaucher
- Fabry
- Cystinose
- MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
- Glycogénose type II (maladie de Pompe)
- MPS II (Hunter)

L'enzymothérapie substitutive : le but de ce traitement est d'apporter, par des perfusions intraveineuses régulières (toutes les semaines ou tous les 15 jours), l'enzyme spécifique (protéine) qui fait défaut dans l'une des maladies lysosomales. Cette enzyme est produite par génie génétique, purifiée et modifiée pour l'aider à atteindre les cellules de l'organisme qui ont le plus besoin de recycler le métabolite impliqué dans la maladie. Pour chaque maladie, il est nécessaire de développer la production d'une enzyme différente. Les cellules du cerveau sont très difficilement accessibles par ce type de traitement.

L'inhibition de substrat : le but de ce traitement est d'empêcher partiellement la production du ou des métabolites qui, par défaut génétique, ne sont pas recyclés par les cellules. Ce type de traitement permet de diminuer l'accumulation du métabolite et l'engorgement des cellules.

D'autres voies thérapeutiques, telle que la physiopathologie, sont également en cours de développement.


Sites de référence
Association Vaincre les maladies lysosomales : http://www.vml-asso.org/
Les maladies lysosomales Belgique ASBL : http://www.maladies-lysosomales.be/

 

 

Réagissez à cet article !  


Soumettre votre avis

Rappel :

  • Merci de bien vouloir éviter les messages diffamatoires, insultants, tendancieux...
  • Pour les questions personnelles générales, prenez contact avec nos assistants
  • Avant d'être affiché, votre message devra être validé via un mail que vous recevrez.

Haut

Recevez la newsletter Handicap.fr

Découvrir Autonom-ease - notre sélection de produits et de solutions pour vous et vos proches