Avancée scientifique sur un gène responsable de retard mental

Résumé : Identification du premier gène non lié au chromosome X responsable de retard mental

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Les chercheurs français de l'Institut national de la Santé et de la Recherche médicale (INSERM) a annoncé vendredi 29 novembre 2002 avoir isolé le premier gène non lié au chromosome X responsable de retard mental.
Ce gène assure la synthèse d'une protéine, la neurotrypsine, qui joue un rôle dans le mécanisme de transmission entre neurones.
Ces travaux de l'équipe de Laurence Colleaux dirigée par Arnold Munnich, à l'hôpital Necker, de Paris, sont publiés vendredi dans la revue américaine Science parue vendredi. Ils ouvrent de nombreuses perspectives dans le domaine de la génétique médicale et de la neuro-biologie : "Il s'agit en effet, note l'INSERM, de la première démonstration qu'un dysfonctionnement dans le mécanisme de transmission synaptique (par contact entre deux neurones) pourrait conduire à un déficit intellectuel".
Le retard mental est le handicap majeur le plus fréquent. Il concerne 3 % de la population générale. Dans 40 % des cas, la cause exacte du retard mental demeure encore inexpliquée. Un quart de ces cas seraient dus à des mutations de gènes qui restent à découvrir.
L'identification des gènes responsables de ces pathologies constitue donc un enjeu majeur de la génétique médicale. Le nombre des gènes responsables de retards mentaux est estimé à environ 300 et, seuls 90 d'entre eux ont été identifiés.
L'équipe de Laurence Colleaux s'est appuyée sur l'étude de patients issus de mariage consanguins. Cette approche a permis d'identifier, dans deux familles, une mutation d'un gène porté par le chromosome 4.
Médicalement, la caractérisation de la mutation à l'origine de cette maladie est une "avancée majeure" pour les familles concernées, souligne l'INSERM : la détection précoce de cette mutation devrait permettre d'éviter d'autres investigations coûteuses et parfois pénibles.
L'établissement du diagnostic devrait aussi permettre de proposer un conseil génétique aux patients porteurs du gène muté, notamment pour estimer les risques de transmission à leurs enfants.

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