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Résumé : Accès au diagnostic, soins: des disparités en Europe pour les maladies rares

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par Annie HAUTEFEUILLE

PARIS, 14 oct (AFP) - Les quelque 25 millions de personnes atteintes de maladies rares en Europe -dont 3 millions en France - souffrent souvent de
difficultés d'accès au diagnostic et aux soins, avec des disparités d'un pays à l'autre qui influent sur l'espérance de vie.
On dénombre de 5.000 à 7.000 maladies rares. Chacune d'entre elles concerne moins d'une personne sur 2.000, voire parfois seulement quelques dizaines de patients par pays. D'où l'isolement des malades et de leur famille.
Un congrès européen sur le thème des maladies et handicaps rares, qui s'ouvre jeudi à Evry, près de Paris, vise à mettre en commun les expériences qui permettraient d'allonger leur durée de vie et d'améliorer leur prise en charge.
"Il y a des différences phénoménales d'espérance de vie d'un pays à l'autre même si l'on manque de statistiques pour la quasi-totalité des pathologies", a affirmé lundi devant la presse Christel Nourissier, au nom de l'Alliance des maladies rares, qui regroupe 124 associations françaises.
Ainsi au Danemark, un patient atteint de mucoviscidose vit en moyenne jusqu'à 45 ans, contre 29 ans en France, souligne Terkel Andersen, président de l'organisation européenne des maladies rares Eurordis (European organisation for rare diseases), co-organisateur du congrès avec l'Alliance des maladies rares.
Cette meilleure espérance de vie est due, selon lui, à la "façon très agressive" dont ont été traitées au Danemark dès les années 1980 les personnes souffrant de mucoviscidose, avec notamment quatre hospitalisations par an, pour chercher à supprimer toute tendance à l'infection. Il a fallu convaincre les généralistes d'envoyer leurs patients dans un centre spécialisé, relève-t-il.
En France, la mise en place du dépistage de la mucoviscidose à la naissance devrait améliorer la situation, selon Ségolène Aymé, directrice de la base de données Orphanet. Mais il faut aussi que les professionnels envoient systématiquement les malades à des centres spécialisés, insiste-t-elle,relevant qu'en Grande-Bretagne, le rôle de "gare de triage" donné au généraliste permet aux personnes souffrant de maladies génétiques d'être orientées vers les centres où on sait faire le diagnostic.

[BB]"parcours du combattant"[EB]

Obtenir le bon diagnostic relève en effet souvent du parcours du combattant et peut durer des années pour les maladies rares, dont 80% sont d'origine génétique.
Ainsi, selon une étude portant sur six maladies dans 17 pays européens qui doit être présentée lors du congrès, le diagnostic du syndrome de Marfan (une personne sur 5.000 - atteinte musculosquelettique, oculaire et cardiaque pour
laquelle une chirurgie est possible) peut être fait en Norvège dans un délai d'une semaine à vingt ans après l'apparition des symptômes. En Belgique, l'écart se situe entre 2 et 20 ans.
Pour la myopathie de Duchenne (atteinte musculaire progressive, appareil respiratoire et coeur compris), le diagnostic peut être obtenu en une semaine au Danemark mais en deux à cinq ans en France, selon l'étude Eurordiscare effectuée d'après les réponses d'une cinquantaine d'associations de malades des pays concernés.
Accès aux soins, remboursements, information des patients varient d'un pays à l'autre sans corrélation avec le niveau de vie ou des dépenses de santé, souligne l'étude qui fait état d'une meilleure adéquation des prescriptions en Europe du Nord et en Grèce.
Si pour la mucoviscidose et la myopathie de Duchenne, il existe des centres de diagnostic et de traitement dans les différents pays étudiés, moins de la moitié disposent de tels centres pour le syndrome de Marfan.
Dans sept pays (Danemark, Finlande, Grèce, Islande, Pologne, Suède et Espagne), les malades sont systématiquement informés dès le diagnostic de l'existence de centres de traitement spécialisés.


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