Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes, a débuté le 21 septembre 2017 aux États-Unis avec l'inclusion d'un premier patient atteint de cette maladie. « L'essai de phase I/II consiste à injecter, par voie intraveineuse, un vecteur AAV8 contenant une copie fonctionnelle du gène MTM1 codant pour la myotubularine, protéine défaillante dans cette pathologie », explique le communiqué. Cet essai international, dont l'objectif est la sécurité et l'efficacité du produit, inclura 12 enfants âgés de moins de 5 ans.
La myopathie myotubulaire, c'est quoi ?
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l'X qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l'âge de 18 mois.
Une technologie de pointe
Depuis 2009, l'équipe d'Ana Buj-bello de Généthon, l'un des laboratoires de l'AFM-Téléthon, leader dans le domaine de la thérapie génique, en collaboration avec des équipes américaines et notamment de l'Université de Washington, a travaillé au développement d'un vecteur viral adéno-associé (AAV) capable de véhiculer le gène MTM1 dans les muscles. Les études précliniques réalisées par l'équipe d'Ana Buj-Bello chez la souris puis chez des chiens naturellement atteints de cette maladie (article en lin ci-dessous) ont démontré des résultats spectaculaires. En effet, après traitement, les chiens malades ont retrouvé de la force dans l'ensemble des muscles.
Enfin chez l'homme
Ces travaux, financés par l'AFM-Téléthon grâce au Téléthon, ont permis la mise en place de l'essai chez l'Homme. « Beaucoup d'émotions et d'enthousiasme » pour Laurence Tiennot-Herment, sa présidente. « Depuis 30 ans, nous nous battons, chaque jour pour faire émerger des solutions thérapeutiques pour les enfants, les familles concernées par ces maladies aujourd'hui incurables. Rien n'est encore gagné mais c'est une nouvelle étape majeure sur le chemin du médicament », a-t-elle déclaré.
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