Un traitement imminent contre le syndrome de l'X-fragile?

Résumé : Première cause de retard mental héréditaire devant la trisomie 21, le syndrome de l'X-fragile touche 10 000 Français. Un traitement pourrait bientôt voir le jour mais les chercheurs lancent un appel aux dons pour financer les études cliniques.

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L'X-fragile ? Ce syndrome méconnu est une maladie orpheline, la première cause de retard mental héréditaire devant la trisomie 21. Sans traitement à ce jour, il se manifeste par des retards intellectuels et des troubles proches de l'autisme. La maladie touche 10 000 personnes en France et 100 000 en Europe, ce qui en fait l'une des maladies rares les plus fréquentes.

Médicament en voie de reconnaissance

Les chercheurs de l'hôpital d'Orléans qui travaillent depuis plus de dix ans sur le sujet ont d'abord mis en évidence, chez des patients atteints de la maladie, une activité anormale du canal potassique BKCa, qui agit sur la libération de neurotransmetteurs au niveau cérébral. Ils ont ensuite testé sur cette nouvelle cible thérapeutique potentielle une molécule existante, BMS-204352, dont Bristol-Myers Squibb (BMS) avait abandonné le développement, et ont démontré son efficacité lors de tests in vitro et in vivo, sur les souris. Signe de l'intérêt que présentent ces travaux, le BMS-204352 a été désigné médicament orphelin par l'Agence européenne du médicament fin 2014, ce qui lui ouvre une reconnaissance, et un dossier similaire est en train d'être déposé auprès de la FDA (Food and drug administration) aux Etats-Unis.

Un million d'euros pour des études cliniques

Devant l'importance de cette découverte, le centre hospitalier régional d'Orléans a décidé d'être le promoteur en 2016 d'un essai clinique de phase II chez des personnes adultes atteintes du syndrome de l'X-fragile. « Avec, à la clé, un très grand espoir de pouvoir traiter tout ou partie du handicap mental et des troubles autistiques et sensoriels associés à cette maladie génétique », a déclaré à l'AFP le Dr Sylvain Briault, responsable du service de génétique à l'hôpital d'Orléans, membre de cette équipe de recherche tripartite qui associe également l'université d'Orléans et le CNRS. Mais, pour financer le développement de ce médicament, parce que l'hôpital ne dispose pas des fonds nécessaires puisque le développement de médicaments ne fait pas partie de ses missions, il faut au moins un million d'euros pour mener à bien les études cliniques préalables.

Le grand public mécène

Un site internet, fraxadev.fr (en lien ci-dessous) a donc été mis en place durant l'été 2015, dans l'espoir de convaincre le grand public ou d'autres mécènes de soutenir financièrement le projet. « Notre démarche est singulière. Mais sommes obstinés, nous y croyons, et nous ne lâcherons pas », ajoute le Dr Briault. Dans l'idéal, les essais cliniques pourraient se dérouler en 2016, avec une soixantaine de patients, et conduire, en cas de résultats positifs, à une demande d'autorisation de mise sur le marché en 2017.

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Commentaires

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Le 09-09-2015 par Ploix Murte Sylvie :
Et pourquoi pas un crowfunding pour lever les fonds ?

Le 10-09-2015 par blanchette :
cet article me redonne l'espoir pour mon fils Florian agé de 18 ans et atteint de ce syndrome. il présente un retard mental et des troubles autistiques. il est dans un IME et il est en attente d'une place dans un établissement adulte. Merci à ces chercheurs et à ces médecins qui nous redonnent un peu d'espoir quant au devenir de notre fils. BRAVO

Le 10-09-2015 par Dina :
Effectivement cela redonne espoir pour mon fils de 2 ans. Cela changerai son avenir!!! J'espère qu'un maximum de personnes feront des dons pour aider le recherche et les personnes atteintes par ce syndrome. Et merci aux personnes que continent de faire des recherches sur cette maladie. Merci et bravo !!!!

Le 10-09-2015 par franck80 :
cet article me redonne l'espoir aussi pour ma fille alyson agé de 18 ans
jespère qu'il y aura bientôt une solution je remercie les chercheur est tout l'équipes qui travail durement pour nous apporter peux être une solutions bientôt

Le 03-11-2015 par Lys 88 :
Pourvu que le médicament sorte assez vite pour notre fils qui a déjà 52ans tout nos remerciements

Le 02-12-2015 par Sandrine :
Quel espoir de voir que la recherche avance pour cette maladie dont mon enfant de 3 ans est atteint ,je serais heureuse d'envisager un avenir pour mon enfant .
BRAVO

Le 23-01-2016 par Teddy 66 :
J'ai trop hâte qu'il sorte le remède magique afin pour nous parents et enfants.d'avoir une nouvelle vie.

Le 25-03-2016 par florence :
merci aux chercheurs de donner un peu d espoir à ces enfants et surtout aux parents qui sommes désarmés . je suis maman de 4 enfants dont l ainé de 18 ans est atteint du syndrome x fragile.

Le 03-04-2016 par Nono24 :
Un grand merci à la science et ses acteurs, pour nous donner de l'espoir pour notre fils Théo, âgé de 6 ans, et toutes les personnes atteintes du syndrome x fragile.

Le 12-04-2016 par Christine :
Enfin un peu d'espoir.
Merci à tous les chercheurs.

Le 17-04-2016 par Nadia59 :
Espérons que ce médicament arrive dans les délais prévus pour notre fils de 14 ans atteint de ce syndrome (scolarisé en Belgique).Merci à tous les chercheurs. Où pouvons-nous effectuer ces dons. Merci de communiquer coordonnées.

Le 04-05-2016 par Teddy 66 :
Es ce que c'est reconnu comme un handicap car une demande mdph est en cours et aucun résultat à ce jour.

Le 26-11-2016 par lili03 :
Savez-vous si les essais ont bien été menés sur cette année 2016?? la mise sur le marché est-elle toujours prévue pour 2017?? que d'espoir en perspective.........

Le 18-12-2016 par ben :
Mon enfant a 15 ans qui présente un déficit mental et absence de langage.
y a t il des nouvelles pour cette recherche
merci

Le 19-01-2017 par herbille :
Je recherche tous les 2 à 3 ans les avancées de cette maladie dont mon fils est atteint en espérant...merci à vous d'être obstinés...

Le 06-02-2017 par VERDON :
Notre fils atteint de XFRA diagnostiqué à l'age de 10 ans travaille en "milieu ordinaire" .Il a 25 ans et nous suivons ces essais :Ne rien lâcher et se battre pour gagner !

Le 13-02-2017 par vanille :
mon petit fils de 3 ans est atteint de L'XFA ,nous sommes tellement seul face à cette maladie ,a quand un miracle pour soigner notre petit!

Le 05-03-2017 par bmt :
Nos 2 fils de 28 et 29 ans sont diagnostiques x fragile et pour nous quel espoir avec ces recherches!!

Le 21-03-2017 par Keltoum :
Un grand merci,mon fils unique à 13ans que j'élèves seul. Et l'avenir me fait peur. Merci pour l'espoir on croise les doigts. Courage et patience à toutes les familles et surtout beaucoup les aimer.

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