L'Académie de médecine recommande d'autoriser à la population générale des tests pour déceler la présence éventuelle de certaines anomalies génétiques chez les couples ayant un projet parental, un dépistage jusqu'ici limité à des cas avec des antécédents familiaux, selon un rapport communiqué le 10 juillet 2026. Ce sujet a nourri dans le passé plusieurs avis du Comité national d'éthique ou débats à l'Assemblée nationale lors de révisions des lois de bioéthique, sans aboutir à un changement de législation, mais « le contexte a profondément changé », plaide l'Académie dans une synthèse de ses préconisations.
« Les progrès du séquençage à haut débit ont rendu le test à la fois plus performant et beaucoup moins coûteux », et « de nombreux pays – États-Unis, Royaume-Uni, Belgique, Espagne, Israël, Australie notamment – l'ont déjà autorisé, avec des résultats significatifs, par exemple sur la quasi-disparition de la gravissime maladie de Tay-Sachs dans certaines populations », observe l'institution.
Un dépistage aujourd'hui limité en France
En France, ce dépistage est interdit en population générale, sauf antécédent familial déjà identifié. Plus de mille gènes responsables de maladies récessives (autosomiques ou liées au chromosome X) graves et incurables de l'enfant, comme la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale ou la myopathie de Duchenne, ont été identifiés. Le dépistage génétique préconceptionnel consiste à tester les deux membres d'un couple pour voir s'ils sont à risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une telle maladie et, si c'est le cas, les informer des choix possibles.
Des garanties et un possible remboursement
Après examen des aspects techniques et du périmètre des gènes à tester, des questions éthiques et sociales mais aussi médico-économiques, l'Académie a jugé que ce dépistage « constitue un progrès dans l'information et la liberté de choix des couples ayant un projet parental » et qu'il n'y a « pas de justification » à les en priver en France. Comme la France autorise le diagnostic prénatal, l'interruption médicale de grossesse et le diagnostic préimplantatoire si un premier enfant est atteint ou en cas d'antécédents familiaux de maladie génétique, l'autorisation de ce dépistage permettrait aux couples à risque d'accéder aux mêmes procédures dès le premier enfant, ou de se préparer à accueillir un premier enfant atteint d'une telle maladie génétique, selon ses membres.
L'Académie de médecine recommande donc d'autoriser le dépistage génétique préconceptionnel sur les gènes de maladies récessives graves et incurables. Elle préconise des garanties associées : prescription par des professionnels de santé formés, information suffisante des couples et accompagnement de ceux dépistés à risque. L'institution suggère encore d'envisager le remboursement par l'Assurance maladie des tests génétiques préconceptionnels sur les gènes les plus fréquents, et de sensibiliser aux maladies génétiques et à ce dépistage dès le collège.
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