Autisme : découverte de nouveaux gènes impliqués

Les travaux de ce groupe de près de deux cent chercheurs de plus de 60 institutions de onze pays sont publiés dans la revue scientifique britannique Nature.
Certaines de ces mutations sont héritées, mais d'autres sont considérées comme nouvelles car elles apparaissent chez les enfants atteints et sont absentes chez leurs parents. Ces petites erreurs génétiques surviennent probablement lors de la formation de l'embryon, d'après les chercheurs.
Les chercheurs ont analysé le génome de 1.000 personnes ayant des troubles liés à l'autisme et de 1.300 qui en sont indemnes. Ils ont ainsi mis en évidence des mutations, appelées "variations du nombre de copies" (suppression ou répétition de sections d'ADN) qui leur ont permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme, tels les gènes "SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1".
"Un grand nombre de ces mutations perturbent des gènes déjà associés à l'autisme ou à des déficiences intellectuelles", précise Catalina Betancur, de l'Inserm (recherche publique, France), un des principaux auteurs de l'étude.
Certains de ces gènes agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), d'autres interviennent dans la transmission de signaux cellulaires. L'identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux, selon les chercheurs.
Ces découvertes viennent appuyer un consensus scientifique émergent, selon lequel l'autisme serait provoqué en partie par de nombreuses "variations rares" ou des modifications génétiques détectées chez seulement quelques autistes.
Ces "variations" du nombre de copies de gènes présentes chez moins de 1% de la population, donc rares, sont plus fréquentes, de 20 %, chez les autistes comparés aux sujets non atteints, souligne l'étude du consortium du projet génome autisme démarré en 2002 .
Mais l'étude n'explique qu'un petit pourcentage des autismes d'origine génétique.
"Avec l'ensemble des connaissances actuelles, dont celles apportés par cette étude, on arrive à identifier la cause génétique d'environ 20% des cas d'autisme et troubles apparentés", ajoute Mme Betancur.
Les troubles autistiques dans leur ensemble sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles.

BC/mpf/ca

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