Trisomie 21: le nouveau test prénatal représente un progrès

L'introduction en France de nouveaux tests de détection de trisomie 21 sur simple prélèvement de sang maternel, représente "un progrès" , mais ils devraient être réservés "dans un 1er temps" aux femmes enceintes à risque, selon le CCNE.

25 avril 2013 • Par

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PARIS, 25 avr 2013 (AFP) -
Le test génétique foetal de trisomie 21 ne peut encore, à ce jour, remplacer le diagnostic actuel apporté par l'analyse des chromosomes ("caryotype") de cellules foetales prélevées par ponction du liquide amniotique ou des villosités choriales (futur placenta), note toutefois le Comité d'Ethique dans un avis rendu public jeudi.
Néanmoins, ce test "correspond à une amélioration technique du dépistage" actuel, par sa "plus grande facilité" et avec "moins d'effet secondaires". Il est dit ultra-précoce car la décision d'interrompre la grossesse peut intervenir dans les délais de l'IVG .

En France où depuis de nombreuses années, il a été décidé de proposer, et rembourser, un dépistage plus complexe de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes, "rendre ce dépistage à la fois plus efficace et moins dangereux (en épargnant à environ 20.000 femmes enceintes chaque année un examen invasif non dénué de risque pour le foetus et pour elles-mêmes) ne peut être considéré que comme un progrès du point de vue éthique" ajoute le CCNE.
"Dans un premier temps" limité aux femmes à risque identifiées, ce nouveau test, déjà disponible en Allemagne, Autriche, Suisse et au Liechtenstein, permettrait de diminuer le nombre de gestes invasifs (type ponction de liquide amniotique) et ainsi de réduire une grande partie des fausses couches qu'ils peuvent provoquer, relève-t-il.

Cependant dans 5% des prélèvements sanguins les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques. De plus le taux de faux positifs, de l'ordre de 1/500 (ou 0,2%) oblige encore à valider aujourd'hui le résultat par un caryotype classique réalisé sur un prélèvement foetal par ponction, précise-t-il.
Le coût de ces tests, qui devrait toutefois baisser (une société en propose un 1.250 euros, mais une autre déjà à 850) et l'organisation contrôlée de leur diffusion sont à prendre en compte avant de passer à plus grande échelle.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est un handicap incurable dont la fréquence était estimée au début des années 1990 à 1/800 environ, en l'absence de dépistage et à 1/2.000 naissances depuis que le dépistage est proposée à l'ensemble des femmes enceintes (environ 800.000 par an).
Le dépistage combine une analyse du sang de la femme enceinte pour rechercher des marqueurs de risque et l'échographie du foetus. Ce qui permet de déceler des femmes à risque - quand le risque est d'au moins 1/250 - et de leur proposer un examen génétique foetal invasif, le caryotype, à partir de prélèvement de villosités choriales ou d'une ponction amniotique, comportant un risque de fausse couche entre 1/300 et 1/100.
Accepté dans 85% des cas, le dépistage proposé, conduit à interruption médicale de grossesse (IMG) dans 95% des cas où la trisomie est diagnostiquée.
BC/pjl/jag

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