La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare et évolutive qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme. C'est la plus fréquente des maladies neuro-musculaires de l'enfant. Elle concerne environ une naissance sur 3 500 et touche quasi exclusivement les garçons, dont l'espérance de vie ne dépasse pas en moyenne les 30 ans. Elle est causée par la déficience d'un gène qui bloque la fabrication de la dystrophine, une protéine indispensable au fonctionnement des muscles.
Une thérapie innovante
Des chercheurs du Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, de l'Inserm (unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes) et de l'Université de Londres ont mis en œuvre une thérapie innovante dans le cadre de cette étude publiée le 25 juillet 2017 dans la revue Nature Communications. Ils ont produit un médicament de thérapie génique basé sur une version raccourcie du gène de la dystrophine. Ce gène a la caractéristique d'être l'un des plus grands du génome humain, ce qui rend impossible l'utilisation d'une thérapie génique classique. Ce médicament a été testé chez 12 chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne. Il leur a été injecté par voie intraveineuse.
Vers des essais cliniques chez les patients ?
« Les chercheurs ont constaté (...) une restauration significative de la fonction musculaire avec une stabilisation des symptômes cliniques observée pendant plus de 2 ans après l'injection du médicament », ont indiqué les auteurs de l'étude dans un communiqué. Aucun traitement immunosuppresseur n'a été administré au préalable et aucun effet secondaire n'a été observé. « Cette étude préclinique (...) permet d'envisager le développement d'un essai clinique chez les patients. C'est la première fois que l'on parvient à traiter le corps entier d'un animal de grande taille avec cette protéine », a commenté l'auteur principal de cette étude, Caroline Le Guiner du CHU de Nantes.
Une étape très prometteuse
« Il faut accélérer encore pour franchir la dernière étape et transformer ces succès scientifiques en médicaments pour les enfants », a espéré Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon. Plusieurs experts indépendants ont salué les résultats de cette étude. « C'est une étape très prometteuse dans la recherche d'un protocole de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Le fait que les effets durent encore au bout de deux ans est très encourageant et ouvre le chemin vers des essais chez l'homme », a estimé la professeur Kay Davies (Université d'Oxford), citée par le Science Media Centre.
© Photo d'illustration générale : LIGHTFIELD STUDIOS/Fotolia
1
1
