Le dépistage de la trisomie 21 dans l'ADN du foetus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer le nombre d'amniocentèses, sera désormais remboursé par l'Assurance maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel.
Déjà proposé gratuitement
Appelée "dépistage prénatal non invasif" (DPNI), cette pratique est officiellement recommandée par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017. Mais on attendait encore la publication des arrêtés permettant son remboursement. Dans les faits, ce test est déjà proposé gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants pas encore remboursés. En vertu de ce nouvel arrêté, le dépistage de la trisomie 21 dans l'ADN du foetus après prise de sang chez la mère figure désormais dans la liste des actes de biologie médicale remboursés. Il coûte environ 390 euros.
En plusieurs étapes
Un premier arrêté publié le 20 décembre introduisait officiellement cet acte dans le dispositif de dépistage proposé aux femmes enceintes. Jusqu'à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, on réalise une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : le caryotype, l'analyse des chromosomes du foetus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le foetus).
Efficace à plus de 99%
Désormais, le test ADN s'intercale entre ces deux étapes : il va être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l'issue des premiers examens. Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du foetus qui y sont présentes. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d'emblée.
Un ancien examen trop invasif
Le caryotype est le seul moyen d'établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. Mais l'amniocentèse est un examen dit "invasif", et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le foetus. 38 000 caryotypes sont réalisés chaque année. L'introduction du DPNI devrait permettre d'en éviter 11 000, avait estimé la HAS en mai 2017. Selon elle, ces tests ADN pourraient concerner 58 000 femmes par an sur 800 000 grossesses, soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d'euros. Les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI. Toutefois, ses détracteurs font valoir qu'il risque d'augmenter l'angoisse chez de nombreux couples attendant un enfant, puisque les seuils de risques sont abaissés (1/1 000 contre 1/250 auparavant pour l'amniocentèse).
Dans un communiqué, la fondation Jérôme Lejeune, qui soutient la recherche sur la trisomie et la lutte contre l'avortement, a accusé le DPNI de "parachever une politique eugéniste" visant à "l'éradication complète des enfants porteurs de trisomie".
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