Déficit en Glut-1, des mamans cherchent des réponses aux USA

Résumé : Magali revient de Nashville où elle participait au rassemblement mondial sur le Syndrome de déficit en Glut-1. Son fils de 6 ans est atteint de cette maladie génétique qui entraîne des crises d'épilepsie et un handicap important. Pistes nouvelles...

Par , le 

Lire les réactions et réagissez !

Kalého, 6 ans, est atteint d'un déficit en transporteur de Glucose de type 1. Aussi appelée Maladie de De Vivo ou Syndrome de déficit en Glut-1, c'est une maladie génétique causée par la défaillance de ce dernier véhicule, la protéine Glut-1, qui permet le transport du glucose au cerveau. Explications...

Déficit en transporteur de Glucose de type 1 ?

Le glucose est la première source d'énergie de notre cerveau et s'avère donc indispensable pour permettre à notre corps de fonctionner correctement. Lors de la digestion, la nourriture est transformée en glucose, passe dans l'intestin puis dans le sang avant de franchir une dernière étape, la barrière encéphalique, membrane qui enveloppe et protège le cerveau. Le glucose a alors besoin d'un véhicule, appelé le Glut-1, pour parvenir à destination. Cette protéine fabriquée par le gène SLC2A1 est localisée sur le chromosome 1. Lorsque ce gène est endommagé par une mutation, la protéine n'est pas fabriquée correctement et le glucose n'est donc pas transporté de manière optimale.

Le cerveau non alimenté

Le cerveau fonctionne alors plus lentement et n'est pas capable d'exécuter les fonctions cérébrales telles que penser, apprendre, se déplacer… Les symptômes sont une épilepsie pharmaco-résistante, des troubles du mouvement (troubles du tonus et/ou des mouvements anormaux), un retard du développement global. Chez Kalého, les premiers signes de la pathologie se sont manifestés dès les deux premiers mois, ponctuellement, puis de façon plus franche lorsque le nourrisson a eu 4 mois. S'en sont suivies des années d'errance...

Le régime cétogène

Son épilepsie étant pharmaco-résistante, en août 2015, sa maman, Magali Sorret, opte, avec l'appui de son neurologue, pour la mise en place d'un régime cétogène (très pauvre en glucides, riche en graisses). C'est le seul traitement (palliatif et non curatif) existant à ce jour. Fournissant une autre source d'énergie au cerveau (les lipides), cette diète permet de limiter les crises d'épilepsie. Très restrictive et contraignante, elle est difficile à vivre au quotidien pour les patients et leur famille, le repas devenant un enjeu bien plus important que le simple fait de s'alimenter. Des lors, les crises quotidiennes de Kalého, jusqu'alors près de trente par jour, cessent. "Une réponse aussi franche à ce régime a dirigé notre neurologue vers le syndrome de déficit en transporteur de Glut1, explique Magali." Les examens pour confirmer cette pathologie arriveront un an plus tard.

Une asso dédiée

Pour Magali, l'annonce du diagnostic et des troubles associés sont un coup de massue. Des nuits d'insomnie la décident à créer deux pages Facebook : l'une pour informer sur la maladie, l'autre pour "accueillir, rassembler et réconforter les familles dans la même situation, les guider dans le régime, leur fournir des recettes et astuces, leur offrir une écoute". Quarante familles l'ont rejointe à ce jour. Au fil des rencontres avec trois autres mamans, une association voit le jour, ASDGlut1. Son objectif ? Favoriser le dépistage précoce, accompagner les familles et les patients en améliorant leur quotidien.

De nouvelles frontières

En juin 2017, ASDGlut1 est invitée à la journée annuelle de Solhand, association qui milite en faveur des maladies rares et handicaps associés (article en lien ci-dessous), à laquelle participe également le laboratoire Metafora qui, justement, développe un test de dépistage précoce dédié. Parce que Vincent Petit, son responsable, croit aux "résultats que peuvent produire des efforts communs entre différents acteurs, qu'ils soient médecins, patients ou industriels de la santé", il offre à Magali la possibilité de se rendre à Nashville (USA), en juillet, pour participer au rassemblement mondial autour de cette maladie.

Un réseau élargi

A son retour, la maman-présidente dit y avoir fait de "merveilleuses rencontres aussi bien avec des familles que des professionnels autour du régime cétogène, découvrant des produits pour le moment inconnus en France". L'occasion d'échanger avec des médecins spécialistes de la maladie, de rencontrer d'autres associations européennes. "Nous avons pu construire un nouveau réseau qui va faire naître de nouvelles idées et peut-être apporter de nouveaux outils", se réjouit Magali. "C'est la première fois que notre collectif joue un rôle aussi déterminant entre chercheurs et association, se félicite Annie Moissin, présidente de Solhand. D'où l'importance de communiquer sur ces actions qui vont rendre un grand service aux familles de malades."

Lire les réactions et réagissez !  

Handicap.fr vous suggère les liens suivants :

Sur Handicap.fr

Sur le web

"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Emmanuelle Dal'Secco, journaliste Handicap.fr"


Commentaires

Réagissez à cet article

Le 10-08-2017 par jeff :
bon courage ma fille, tu fais là une bonne action, je te souhaite d'être reconnue en tant que tel.Bon courage aussi aux autres familles.Bisous au p'tit Kaléo

Soumettre votre avis

Rappel :

  • Merci de bien vouloir éviter les messages diffamatoires, insultants, tendancieux...
  • Pour les questions personnelles générales, prenez contact avec nos assistants
  • Avant d'être affiché, votre message devra être validé via un mail que vous recevrez.

Haut

Recevez la newsletter Handicap.fr