Autisme et trisomie 21 : un double handicap ignoré ?

Résumé : Justine se sent impuissante. Sa fille, Ava, 4 ans, est à la fois porteuse de trisomie 21 et d'autisme. Un double handicap, peu évoqué en France, qui laisse les spécialistes de la prise en charge démunis. Cette maman raconte son combat !

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"Aidez-la à m'appeler Maman", supplie Justine Durmont. Sa fille, Ava, 4 ans, est à la fois porteuse de trisomie 21 et d'autisme (troubles envahissants du développement). Un double challenge plus compliqué à comprendre, gérer, encadrer et prendre en charge, pour les parents, l'entourage et même les professionnels du handicap qui, face à ce "cumul", se retrouvent souvent démunis.

Une trisomie 21 non diagnostiquée

La trisomie 21 d'Ava n'a été diagnostiquée qu'à la naissance. Justine se lance alors dans un programme de rééducation précoce, préconisé pour les enfants porteurs de T21 afin de les stimuler au maximum. Le bébé bénéficie donc, dès quatre mois, de nombreux rendez-vous en orthophonie, kinésithérapie et psychomotricité en libéral. Vers l'âge de 2 ans, elle obtient une place en Sessad (service de soins à domicile) trisomie 21. Mais, à cette époque, la fillette commence progressivement à se renfermer, à ne plus répondre à son prénom ; elle évite les regards, perd l'intérêt pour les jouets et les interactions sociales.

Nouveau verdict : TED !

Parce qu'Ava a de nombreux problèmes de santé, ses parents soupçonnent une perte d'audition, que des tests écartent. Ava fête ses trois ans. Un nouveau verdict tombe : troubles envahissants du développement. "A l'annonce de ce nouveau diagnostique, mes premières démarches ont été de tenter de me renseigner et d'en savoir plus sur ce double handicap dont je n'avais encore jamais entendu parler", explique Justine. En France, elle ne trouve aucune info, aucun article ni association. Pas même une famille qui serait dans la même situation. Impossible de partager son histoire, d'échanger des conseils, de s'orienter, de se projeter et, surtout, de se sentir moins seule.

En quête d'infos aux USA

C'est aux Etats-Unis qu'elle découvre une association appelée DS-ASD (Down syndrome - Autism spectrum disorder). Son livre, When Down syndrome and autism intersect (Lorsque la trisomie 21 et l'Autisme se rencontrent), constitue une ressource précieuse sur le développement de l'enfant porteur de ce double handicap, sa vie, ses spécificités et les méthodes d'apprentissage efficaces à mettre en place. Entre temps, les professionnels du Sessad commencent "à s'essouffler et à se sentir impuissants face à un enfant ne présentant finalement pas les critères typiques de la trisomie 21", explique Justine. La prise en charge s'interrompt. Ava intègre, en septembre 2016, un hôpital de jour pour enfants porteurs de TED. Là encore, l'équipe peine à trouver les bonnes solutions pour la faire progresser. Le constat est sans appel : les spécialistes sont désemparés. Avec un choix cornélien dans la prise en charge : devoir choisir entre trisomie et autisme !

Méthode ABA : la clé ?

A quatre ans et demi, Ava n'a aucune autonomie dans les tâches du quotidien, ne mange pas seule, n'a pas acquis la propreté, ne parle pas, ne signe pas, ne communique pas. Justine s'obstine malgré tout à trouver LA clé, LA méthode qui fera progresser sa fille. Sur Instagram, elle suit quelques enfants américains porteurs de ce double handicap pour qui la méthode comportementaliste ABA (Applied behaviour analysis) a été une réelle révolution. Elle rencontre des intervenants en France ; un programme est mis sur pied avec l'objectif de limiter les comportements inadaptés de la fillette qui entravent son développement, lui apprendre un mode de communication alternatif (PECS ou signes), réduire ses troubles de l'alimentation, la guider vers un usage approprié des jeux, favoriser les interactions sociales et encourager son autonomie.

20 000 euros par an

Ce programme intensif suppose la présence au domicile de plusieurs professionnels, trois heures par jour, sept jours sur sept. 20 000 euros par an, non pris en charge. Pour rassembler cette somme, en vue de la rentrée, Justine lance, en juin 2017, une campagne de financement participatif (en lien ci-dessous). "Imaginer Ava manger seule, avoir des amis, parler (que ce soit par le langage, les images ou les signes), c'est un rêve qui n'a pas de prix !", confie la maman qui a arrêté de travailler et vit désormais seule avec ses deux filles -Jena, la petite sœur d'Ava, a trois ans et demi-.

Autisme et trisomie : pas si rare !

Une étude française parue en 2014, "Trisomie 21 et autisme : double diagnostic, évaluation et intervention", s'appuyant sur quinze années de recherches dans les pays anglo-saxons, révèle que l'autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Pas si rare que ça, donc. Or cette pathologie n'est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Ses résultats montrent la nécessité de sensibiliser les professionnels du handicap à l'importance du dépistage d'autisme chez les enfants porteurs de trisomie 21 et à la prévention qui peut en découler.

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr.Toutes les informations reproduites sur cette page sont protégées par des droits de propriété intellectuelle détenus par Handicap.fr. Par conséquent, aucune de ces informations ne peut être reproduite, sans accord. Cet article a été rédigé par Emmanuelle Dal'Secco, journaliste Handicap.fr"


Commentaires

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Le 30-07-2017 par Isabelle Quanton :
Trisomie 21 et autisme : 10% des enfants atteints de trisomie 21 souffre d'autisme
Notre fils âgé de 15 ans souffre lui aussi de ce double handicap
Notre association À l'Ecole de TED et ses Amis avec la méthode ABA a créé une école parentale devenu depuis 09/2016 un IME comportementale
Cette maman peut me joindre par mail pour échanger merci de lui transmettre

Le 31-07-2017 par ASSADEK :
Cette mère est courageuse et brave; elle doit être aidée, c'est un cas rare d'école.

Le 01-08-2017 par Plume :
Bonjour, mon fils est aussi concerné par cette double problématique, pourriez vous me communiquer les références de cette étude ?
Cordialement

Le 07-08-2017 par madeleine :
bonjour,
ma fille a aussi ce double handicap, il est de plus en plus évoqué en France mais souvent les parents sont réticents à ce double diagnostic... je ne pense pas que la solution est la méthode intensive ABA mais un mix de plusieurs méthodes suivant les enfants.

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