En France, toute femme enceinte peut effectuer un dépistage de la trisomie 21 lors de la consultation médicale du premier trimestre. Depuis 2018, il est possible pour celles avec un certain niveau de risque (entre 1/1.000 et 1/51) de faire un test prénatal non invasif à partir d'une prise de sang, via les cellules du foetus qui y sont présentes.
Limites des méthodes de diagnostic
Le caryotype, l'analyse des chromosomes du foetus, est le seul moyen d'établir à coup sûr un diagnostic de trisomie. Mais l'amniocentèse est un examen dit "invasif", et donc potentiellement à risque, notamment de fausses couches, car on perfore la membrane entourant le foetus.
L'introduction de tests ADN pour dépister la trisomie 21 avait pour "objectif premier" de diminuer les prélèvements invasifs, rappelle la HAS dans un communiqué. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée, mais elle reste indispensable en cas de résultat positif. Mais ce dépistage ADN "a pu diminuer le repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21, par la diminution du nombre de caryotypes réalisés", note la HAS.
Recommandations supplémentaires
La HAS propose donc, pour les mêmes femmes à risque, que les tests ADN s'étendent à "la recherche des trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 et 22 et les anomalies segmentaires non cryptiques, en plus de la trisomie 21". "Ces anomalies chromosomiques sont en effet considérées comme compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d'entraîner des conséquences foetales ou obstétricales d'une particulière gravité", explique la HAS. Elle recommande aussi d'étendre les indications de dépistage ADN dans certains cas: antécédent de grossesse avec un chromosome en plus ou en moins dans les cellules par rapport au nombre attendu (aneuploïdie), si l'un des parents est porteur d'une "translocation robertsonienne" impliquant un chromosome 13, ou si des marqueurs maternels des examens du premier trimestre semblent évocateurs de trisomie 13 ou 18.
Importance de l'information et de la formation
La HAS demande aussi "qu'une information compréhensible par les femmes enceintes soit mise en place pour leur permettre une décision éclairée quant à la réalisation des examens de dépistage et de diagnostic". Elle préconise également une formation des prescripteurs, pour "garantir la qualité de l'information délivrée aux familles et l'autonomie des femmes dans la prise de décision, notamment dans le contexte d'augmentation du nombre d'anomalies dépistées".
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