Gros changement en vue dans le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse : la Haute autorité de santé (HAS) recommande désormais, dans certains cas, l'utilisation des tests ADN, réalisés après une simple prise de sang chez la mère, en plus du dispositif actuel. C'est ce que l'organisme a annoncé le 17 mai 2017.
Vers un arrêté du ministère
Innovation technologique indéniable selon la HAS, les tests ADN permettraient « d'améliorer le dépistage et de réduire le nombre d'amniocentèses, examen qui comporte des risques de fausse couche (estimés de 0,1 à 1%) ». En France, certaines femmes enceintes, dont le nombre n'est pas connu, y ont déjà recours. Mais ceux-ci ne figurent pas dans le dispositif officiellement retenu par les autorités de santé, ne sont pas disponibles partout et ne sont pas remboursés par la Sécurité sociale (ils coûtent 390 euros). Le décret sur l'utilisation des tests ADN est paru au Journal officiel le 7 mai, jour du deuxième tour de l'élection présidentielle. Après l'avis émis par la HAS, un arrêté doit être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif officiel, et leur remboursement.
Deux étapes pour diagnostiquer
Depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie, pour mesurer une zone de la nuque du fœtus ainsi que la clarté nucale, et une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à la deuxième étape : une amniocentèse ou une biopsie de fragments de placenta.
Une « simple prise de sang »
La HAS recommande un test ADN intercalé entre ces deux étapes et « proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 » à l'issue des premiers examens. Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du fœtus qui y sont présentes. Si le test est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, la HAS recommande d'ailleurs une amniocentèse d'emblée. Cet examen consiste à prélever, à l'aide d'une aiguille, un peu de liquide amniotique qui entoure le fœtus dans l'utérus. Il est considéré comme « invasif » car il consiste à perforer la membrane entourant le fœtus. Il comporte donc des risques de fausses couches et d'accouchements prématurés.
Pour rappel, la trisomie 21 est provoquée par la présence d'un troisième chromosome 21. Ce syndrome se caractérise par de graves problèmes dans le développement physique et mental. Il concerne 27 grossesses sur 10 000 (6,6 naissances pour 10 000, soit 570 nouveau-nés en 2012) et sa fréquence augmente avec l'âge maternel.
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