"Imaginez que vous allez voir votre médecin sans qu'il ne sache ce qui se passe dans votre corps, qu'il ne connaisse le nom de votre maladie, qu'il ne puisse vous dire s'il existe un remède…", explique le collectif Solhand, qui milite depuis des années aux côtés des personnes atteintes de maladies rares. "Ne pas savoir de quelle manière elle va impacter votre travail, votre santé, votre vie ou celle de votre enfant… Pas de réponses aux questions les plus élémentaires."
Un jour par an, seulement !
C'est pour sortir de ce désert, trouver une issue à ce tunnel qu'a été instaurée, en 2008, la journée internationale des maladies rares, en général le 29 février, le jour le plus « rare » de l'année. En 2017, calendrier oblige, la 10e édition aura lieu le 28. Elle est coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale qui fédère 738 associations de patients dans 65 pays et couvre plus de 4 000 maladies rares. Un jour par an, seulement, pour tenter de sensibiliser le grand public, les pouvoirs publics, les chercheurs, les professionnels de santé et les industriels aux problématiques que rencontrent les patients et leurs familles.
2017 : focus sur la recherche
En 2017, cette journée est dédiée à la recherche, avec pour slogan : « La recherche : plus que l'espoir, changer des vies ». Des centaines d'évènements sont organisés dans plus de 80 pays ; en France, certaines sont recensées sur le site d'Alliance maladies rares (en lien ci-dessous). Le collectif Solhand, par exemple, est présent à l'hôpital Necker (Paris) les 28 février et 3 mars, invité à représenter les « filières de santé maladies rares ». Ces dernières couvrent un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d'une atteinte du même organe ou système. D'autres rendez-vous encore comme la 2e rencontre des maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage à l'institut Imagine à Paris (15), toujours le 28.
Méconnues de Français
De son côté, la Fondation Groupama pour la santé, créée en 2000 avec l'ambition de « vaincre les maladies rares », dévoile les conclusions d'une étude (OpinionWay) sur la perception qu'en ont les Français. 93% disent en avoir entendu mais 70% ne savent pas précisément à quoi cela correspond. « Ces chiffres montrent qu'il y a un « effet téléthon » indiscutable mais qu'il y a encore beaucoup à faire pour faire plus et mieux connaître ces maladies », indique Sophie Dancygier, déléguée générale de la Fondation Groupama pour la santé. Une grande majorité des personnes interrogées savent que les maladies rares ne touchent pas que les enfants (95%), ne sont pas contagieuses (95%), ni toutes génétiques (77%), sont souvent longues à diagnostiquer (91%) et peuvent être invalidantes (68%).
Un nombre sous-estimé
Néanmoins, plus de la moitié d'entre elles sous-estiment le nombre de personnes atteintes. Selon ce sondage, 54% pensent que les maladies rares touchent moins de 50 000 personnes dans l'Hexagone. Or elles concernent environ 3 millions de personnes dans notre pays et 30 millions en Europe ! Si le nombre de personnes atteintes dans chaque maladie est faible, le nombre total de malades est important puisqu'on dénombre aujourd'hui entre 6 000 et 8 000 pathologies. « Elles sont généralement graves, chroniques, handicapantes, et le pronostic vital est souvent en jeu. Si la recherche avance, seulement 1 à 3% des maladies rares bénéficient d'un traitement curatif », poursuit Sophie Dancygier.
Des pistes de progrès ?
En tête des axes d'amélioration pour une meilleure prise en compte des maladies rares, les Français interrogés plébiscitent prioritairement : la recherche médicale (77%), la formation des médecins (48 %), la prise en charge médico-sociale des personnes atteintes (48%). Les malades et leur famille sont souvent confrontés à une errance diagnostique d'au moins un an et demi (source Alliance maladies rares) et au manque d'information des professionnels de santé alors que de nouvelles pathologies apparaissent chaque mois dans la littérature médicale. A ce titre, la Fondation Groupama pour la Santé a décidé d'accentuer son soutien en accordant 500 000 euros à un projet de recherche.
Question de société
Plus qu'une question de santé publique c'est une question de société. Face à ce constat, le premier Plan national maladies rares a vu le jour en 2005 (-2008), reconduit à une seule reprise (2011-2014). A l'occasion de cette journée 2017, les associations interpellent le gouvernement sur l'urgence de mettre en place un 3e plan (article en lien ci-dessous).
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