Des espoirs pour les patients atteints de maladies héréditaires, comme l'hémophilie et la plupart des maladies métaboliques ? Elles constituent souvent un défi pour les chercheurs. Mais les travaux français ouvrent depuis quelques années des pistes intéressantes. De nouveaux résultats sont publiés dans la revue Nature Communications en août 2020.
Le cas de l'hémophilie
Différentes maladies héréditaires, comme l'hémophilie ou la plupart des maladies métaboliques, sont caractérisées par l'absence de certaines protéines dans l'organisme. L'hémophilie, en particulier, est causée par un déficit des facteurs de coagulation du sang. En cas de blessure, cette dernière est empêchée, aboutissant dans certains cas à des hémorragies graves. Dans le cas des maladies métaboliques, la cause est un déficit d'enzymes métaboliques, qui entrave la dégradation de certains substrats et entraîne la défaillance d'organes vitaux, jusqu'au décès. Si des traitements de substitution existent, ils peuvent s'avérer contraignants pour les patients et particulièrement coûteux. De plus, comme il s'agit de faire entrer dans l'organisme des protéines qui lui sont étrangères, ces traitements peuvent être neutralisés par le système immunitaire.
Une nouvelle technique
Des chercheurs de l'Inserm, des universités d'Evry et de Paris-Saclay et du Généthon ont donc mis au point une nouvelle technique. Une première ! « Elle vise à modifier le génome des cellules souches hématopoïétiques (ndlr : à l'origine des cellules du sang) pour que les globules rouges qui sont très abondants dans l'organisme sécrètent ensuite les protéines thérapeutiques bénéfiques, sans risque pour les malades et sans rejet par le système immunitaire puisqu'elles sont produites par leurs cellules », précise Mario Amendola, chercheur Inserm à Généthon. Elle est pratiquée à l'aide du ciseau génétique « CRISPR-Cas 9 », qui permet d'insérer des séquences d'ADN isolées (article en lien ci-dessous).
Des tests cliniques
L'utilisation de ces outils, jugée « prometteuse », pourrait apporter de nouvelles solutions thérapeutiques à de nombreux patients atteints de maladies génétiques rares. « Mais, pour en faire une solution thérapeutique à part entière, il est essentiel de poursuivre ces travaux fondamentaux pour les mener jusqu'à l'hôpital, auprès des patients », conclut Mario Amendola. Cette technique devra donc désormais être testée dans un cadre clinique.
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