Marthe Gautier, découvreuse de la trisomie 21, est décédée

Marthe Gautier, "co-découvreuse" du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée le 30 avril 2022, à l'âge de 96 ans. Son nom, celui d'une femme, a longtemps été oublié, au profit des Professeurs Turpin et Lejeune... Hommage.

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La médecin française co-découvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, Marthe Gautier, est décédée le 30 avril 2022, à l'âge de 96 ans, a appris lundi l'AFP auprès de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Comme nombre de femmes dans les domaines de la science et de la médecine, son nom a longtemps été oublié... C'est à partir des années 2010 que son rôle est pleinement reconnu.

Sa rencontre avec le Pr Turpin

Née en 1925, Marthe Gautier, se destine à la pédiatrie. Elle rejoint dans les années 1950 l'équipe de Raymond Turpin, chercheur qui étudie le syndrome de Down, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. Partisan de l'hypothèse d'une origine chromosomique de ce syndrome, il émet l'idée de faire des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints. Marthe Gautier propose de s'en charger grâce aux techniques qu'elle a pratiquées lors d'une précédente formation aux Etats-Unis et qu'elle maîtrise parfaitement. Elle va ainsi participer de manière capitale à la mise en évidence d'un chromosome surnuméraire : c'est la découverte de la trisomie 21.

La "découvreuse oubliée"...

Par la suite, la scientifique regrettera avoir été mise à l'écart de sa propre découverte au profit du généticien Jérôme Lejeune, décédé en 1994. Marthe Gautier déclarait en 2009 auprès du magazine scientifique La Recherche avoir mis en évidence la présence d'un nombre trop élevé de chromosomes chez les personnes porteuses de ce syndrome. Le Professeur Lejeune, lui, avait précisément identifié le chromosome impliqué, indiquait-elle. Quand les résultats de l'équipe ont été annoncés en 1959 dans le compte-rendu de l'Académie française des sciences, son nom n'est mentionné qu'en seconde place, "la place de la 'découvreuse oubliée', alors que Jérôme Lejeune est le premier auteur", déplorait-elle.

... au profit du Pr Lejeune

Or, dans "la découverte du chromosome surnuméraire, la part de Jérôme Lejeune (...) a peu de chance d'avoir été prépondérante", estimait en 2014 un comité d'éthique de l'Inserm. La part du généticien "est sans doute très significative dans la mise en valeur de la découverte au plan international, ce qui est différent de la découverte elle-même", ajoutait le comité d'éthique. "Cette valorisation ne peut exister sans la première étape et lui demeure indissociablement subordonnée". Dans un communiqué, la Fondation Jérôme Lejeune a salué, le 2 mai 2022, "la mémoire" de Marthe Gautier, assurant que "son rôle incontestable de contributrice" dans la découverte de l'origine de la trisomie 21 avait "été salué à maintes reprises" par le généticien.

Cardiologue infantile

A la fin des années 1950, la médecin s'était consacrée à la cardiologie infantile. En 1966, elle avait créé le département d'anatomo-pathologie des maladies hépatiques de l'enfant, à l'hôpital du Kremlin-Bicêtre en région parisienne. Elle a étudié tout au long de sa vie professionnelle différentes anomalies congénitales chez les nourrissons et les enfants.

© Instagram Marthe__Gautier

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