« J'ai tragiquement changé en 48 heures », se remémore Souad Mazari (vidéo ci-contre). Après les vomissements, les nausées, les hoquets à répétition et la fatigue chronique, à 43 ans, elle est subitement plongée dans le noir. Après quatre ans d'errance médicale, le diagnostic fait l'effet d'une bombe. NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum disorders) ou neuromyélite optique, en français. Sa vie en prend un coup. « Personne ne comprend, tout le monde se tait. », se désole Souad. Le mutisme de ses proches, l'aveuglement des médecins... « La neuromyélite optique, c'est l'obscurité, à tous points de vue », assène-t-elle. D'abord parce que cette maladie auto-immune rare entraîne une déficience visuelle mais aussi parce que les professionnels de santé ont « un manque criant de connaissances, de compétences et de compréhension ». Résultat : un « double traumatisme ». Eclairage sur cette maladie rare et méconnue qui touche 7 300 personnes en Europe, principalement les femmes... A ne pas confondre avec la sclérose en plaques !
Deux années « volées »
« Durant deux ans, on m'a assuré que je n'étais pas malade donc je ne me suis pas considérée comme telle, ne demandant aucune prise en charge. C'étaient pourtant deux ans de fatigue, avec des symptômes divers qui n'ont pas été reconnus, qu'on m'a volés », regrette-t-elle. Une errance « très injuste », accuse-t-elle, qui lui a coûté son autonomie. « Aujourd'hui, j'ai besoin d'aide au quotidien pour lire mes mails, faire des courses, écrire des courriers, me déplacer... L'impact au long-cours est très conséquent, violent, quand le diagnostic n'est pas posé rapidement. » En effet, « si la neuromyélite optique n'est pas prise en charge, 50 % des patients seront dépendants d'un fauteuil roulant ou développeront un handicap visuel sévère avec le temps », pointe une étude iranienne publiée dans la revue scientifique internationale Clinical Medicine, en 2019*.
Une association pour informer et fédérer
« Lors de l'annonce diagnostique, ma première question a été : 'Est-ce qu'il existe une association dédiée ?' Réponse : non. Je me suis sentie très seule », confie Souad. C'est aux Etats-Unis que la jeune femme trouve du soutien. En se rendant à un congrès, elle entend le témoignage d'une présidente d'association qui confie que la neuromyélite optique « lui fait peur, très peur ». « Ça m'a rassurée et m'a fait du bien car je me suis autorisée, moi aussi, à avoir peur, explique Souad. S'autoriser à ressentir ce type d'émotions, c'est capital. »
De retour dans l'Hexagone, elle décide de créer l'association NMO France, qui vise à informer et rassembler les personnes touchées par les maladies du spectre de la NMOSD, ainsi que d'autres pathologies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle épinière comme celle du spectre des anticorps anti-MOG (MOGAD), la myélite transverse, l'encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD) et la névrite optique (NO). Ces pathologies auto-immunes se caractérisent par des poussées sévères et récurrentes correspondant à des symptômes neurologiques pouvant provoquer la cécité, une paralysie, voire le décès. « Pour certaines, la distinction avec la sclérose en plaques n'a été faite que récemment, grâce aux progrès technologiques permettant un diagnostic spécifique », explique la présidente d'association.
Ne pas confondre avec la sclérose en plaques
Selon une étude internationale de 2019 (2), 41 % des patients souffrant de NMOSD ont déclaré avoir reçu un diagnostic initial de SEP, ralentissant ainsi leur prise en charge. Pourtant, plusieurs facteurs permettent de faire la différence. Les personnes atteintes de SEP ont par exemple une meilleure récupération post-poussées et sont toujours séronégatives aux anticorps AQP4 tandis que celles touchées par le NMOSD y sont, dans 80 % des cas, séropositives et présentent des atteintes permanentes du système nerveux central. « L'autre danger, c'est que les traitements de la SEP peuvent être inefficaces contre les NMOSD et même les exacerber », explique l'entreprise pharmaceutique Horizon Therapeutics qui organisait une conférence sur le sujet le 26 octobre 2022.
Impacts sur la santé physique et mentale
C'est, en moyenne, à 40 ans que les premiers symptômes de la NMOSD apparaissent. 75 % des personnes touchées affirment ressentir des douleurs, qui sont parfois d'une telle intensité qu'elles provoquent une dépression dans 40 % des cas. Les conséquences vont donc bien au-delà de l'impact clinique... Selon une étude britannique publiée en 2017, 60 % des patients signalent un « impact significatif sur leur travail, leurs activités physiques et leur capacité à réaliser certaines tâches en permanence ou presque ». De même, 54 à 57 % présentent une certaine forme de déficience cognitive, 55 % de la fatigue, sans compter les problèmes vésicaux et intestinaux et les dysfonctionnements sexuels. « Aujourd'hui, pour assurer la prise en charge la plus optimale possible dès la première poussée, l'enjeu du diagnostic précoce est la clé ! », insiste Horizon Therapeutics.
Bientôt un traitement efficace ?
L'autre « clé », c'est le développement d'un traitement efficace. A ce sujet, Horizon Therapeutics vient d'annoncer de nouvelles données provenant de deux analyses de l'essai pivot de phase 3 d'Uplizna, un anticorps monoclonal, présentées lors du 38e congrès du Comité européen pour le traitement et la recherche sur la sclérose en plaques, qui s'est tenu du 26 au 28 octobre 2022 à Amsterdam (Pays-Bas). L'étude démontre comment cette solution à diluer dans une perfusion s'attaque « efficacement et distinctement » aux causes sous-jacentes de la maladie, ayant un puissant effet sur le contrôle des poussées. Des données « importantes », selon Horizon Therapeutics, qui permettent aux professionnels de santé de prendre des décisions thérapeutiques plus précises pour leurs patients atteints de NMOSD ».
* Huda S, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorders. Clinical Medicine 2019 ; Vol.19, No 2: 169 -76
(2) Beekman J, et al. Neuroyelitis optica spectrum disorder: patient experience and quality of life. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019
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