Surnommée la PC, la pachyonychie congénitale est une maladie « rare génétique » de la peau qui provoque des cloques et des callosités sur les pieds, des ongles épaissis, des kystes et autres conséquences douloureuses et parfois dangereuses sur tous les tissus dermiques (les photos diffusées sur le site de l'association parlent d'elles-mêmes !), y compris des anomalies de la vision et de l'audition. Si rare que seules les personnes atteintes semblent s'en soucier : seulement 937 cas dans le monde ! Si génétique que le risque de transmission à son enfant est d'un sur deux !
8 000 maladies orphelines
Elle fait partie de ces « orphelines » que soutient Solhand (Solidarité handicap autour des maladies rares). Ce jeune et dynamique collectif apporte son aide aux personnes handicapées atteintes de ces maladies dites « rares et/ou orphelines ». Souvent très graves et parfois lourdement handicapantes, elles restent malgré tout méconnues et trop souvent délaissées par le système de santé. On en recense pourtant près de 8 000, qui touchent, en France, 4 millions de personnes. L'ambition du collectif Solhand ? Financer la recherche et le développement de techniques innovantes, donner une plus grande place aux représentants des sciences humaines (sociologues, psychologues, historiens ou philosophes), favoriser les études épidémiologiques...
1 cm de peau guéri !
L'association « Le Cœur au pied » est l'un des membres de ce collectif. Elle informe les personnes atteintes de pachyonychie congénitale sur l'avancée de la recherche menée à Dundee, en Ecosse, et récolte des fonds pour soutenir ces travaux. Le professeur Irwin McLean, reconnu mondialement dans le domaine de la génétique humaine et de la médecine moléculaire, travaille en étroite relation avec le laboratoire TransDerm, basé à Santa-Cruz (USA). En 2008, une première phase d'essai clinique est réalisée sur l'homme ; la molécule injectée, appelée ARN (une molécule similaire à l'ADN), a permis de guérir 1 cm de peau. Les travaux se poursuivent et s'orientent, par ailleurs, sur un moyen indolore d'injecter le traitement.
Dons : lorsque 1 € = 3 €
Une véritable lueur d'espoir pour tous ceux qui souffrent de pachyonychie congénitale ! En France, « Le Cœur au pied » est en étroite collaboration avec la Fondation américaine PC Project www.pachyonychia.org, site en anglais), partenaire du laboratoire TransDerm, qui finance une partie des recherches. PC Project a, depuis trois ans, conclu un accord avec deux sponsors qui doublent, chacun, les dons effectués. L'équation est la suivante : 1 € versé en don = 1€ sponsorisé + 1 € sponsorisé = 3 € au final.
Un espoir pour toutes les maladies dermatologiques ?
C'est la première fois que Solhand soutient, à son tour, avec des moyens pourtant (trop ?) limités, un projet d'envergure internationale qui vise à mettre au point un protocole. En 2012, elle a donc versé 2 000 euros pour ce SPR (Soutien de projet de recherche). Les chercheurs ont démontré l'importance mondiale et sanitaire de la découverte d'un traitement pour la PC car, le jour où ce dernier sera mis sur le marché, il donnera une immense impulsion à toutes les autres recherches sur les maladies génétiques à expression dermatologique. Un enjeu capital !
Solhand : www.solhand-maladiesrares.org
Le cœur au pied : www.pachyonychie-congenitale-lecoeuraupied.com
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