En septembre, Marley et Mylane ont pris le chemin de l'école maternelle, offrant à leurs parents la joie d'une première rentrée longtemps espérée grâce au traitement reçu dès leurs premières semaines de vie. Les jumelles, qui auront bientôt trois ans, sont atteintes d'amyotrophie spinale, une maladie génétique qui peut empêcher un enfant de s'asseoir, de marcher, parfois même de respirer. Pour elles, pourtant, la médecine a devancé les premiers signes. Nées en Nouvelle-Aquitaine, elles ont bénéficié du programme pilote de dépistage DEPISMA et reçu, à seulement 23 jours de vie, une thérapie génique qui leur a ouvert d'autres horizons. (Amyotrophie spinale : le dépistage génétique enfin en France) « Le dépistage à la naissance de nos filles a tout changé », témoignent leurs parents, Mégane et Théo, dans le rapport annuel 2024 de l'AFM-Téléthon. (Amyotrophie spinale : l'espoir du diagnostic néonatal)
Repérer la maladie avant les premiers signes
L'amyotrophie spinale est liée à une anomalie du gène SMN1, qui prive l'organisme d'une protéine essentielle à la survie des motoneurones, les cellules nerveuses chargées de commander les muscles. À mesure que ces cellules disparaissent, les muscles s'affaiblissent, au point de compromettre les mouvements, mais aussi la capacité à avaler et à respirer. Sans traitement, les formes les plus sévères peuvent emporter l'enfant avant son deuxième anniversaire. L'arrivée de trois médicaments a profondément changé les perspectives. Le Zolgensma® (onasemnogène abéparvovec), une thérapie génique administrée en une seule perfusion, apporte une copie fonctionnelle du gène SMN1. Le Spinraza® (nusinersen) et l'Evrysdi® (risdiplam) permettent, quant à eux, d'augmenter la production de la protéine manquante à partir d'un autre gène, SMN2. Ces traitements offrent le plus de chances lorsqu'ils sont administrés avant les premiers symptômes. Ainsi, un maximum de motoneurones peut encore être préservé. Car les cellules déjà détruites ne peuvent être remplacées. Quelques gouttes de sang recueillies entre 48 et 72 heures de vie permettent de rechercher la maladie puis, après confirmation du diagnostic, d'orienter rapidement le bébé vers une équipe spécialisée.
DEPISMA a ouvert la voie au dépistage national
Lancé fin 2022 et début 2023 dans le Grand Est et en Nouvelle-Aquitaine, DEPISMA devait démontrer la faisabilité du dépistage à grande échelle. Selon le bilan publié par l'AFM-Téléthon en décembre 2025, près de 185 000 nouveau-nés ont été testés, 18 cas identifiés et 13 enfants traités par thérapie génique, en moyenne à 21 jours de vie. Ces résultats ont contribué à la recommandation favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), puis à la généralisation du dispositif. Depuis, le changement d'échelle est tangible. Selon les données communiquées par l'AFM-Téléthon, 80 bébés atteints d'amyotrophie spinale ont été repérés entre le 1er septembre 2025 et mai 2026. La majorité a reçu une thérapie génique issue des recherches de Généthon. « C'est vraiment une révolution. […] On est dans quelque chose de totalement nouveau et on a vraiment l'impression que c'est historique », souligne le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg et coordinateur de DEPISMA, dans le dossier de presse du Téléthon 2026.
Grandir avec des progrès et parfois des fragilités
Ces progrès ne doivent toutefois pas laisser penser qu'un traitement très précoce garantit à tous les enfants le même développement. Léon, dont le parcours est présenté dans le dossier Grand Est de l'AFM-Téléthon, a reçu une thérapie génique à seulement seize jours de vie. S'il a depuis gagné en force, une faiblesse persiste dans les bras et nécessite des séances de kinésithérapie. Au-delà du traitement, l'accompagnement se poursuit à mesure que l'enfant grandit, pour suivre ses acquisitions motrices, surveiller sa respiration et son alimentation et adapter la rééducation à ses besoins. Pour les parents, il faut aussi apprendre à vivre avec l'annonce d'une maladie que rien, parfois, ne laissait encore deviner. Il faudra plusieurs années de suivi pour savoir comment ces enfants grandissent et quelles capacités ils conservent au fil du temps. Pour Marley et Mylane, les progrès se mesurent déjà à ces bonheurs d'enfance qu'une première rentrée laisse entrevoir.
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