Le troisième plan national maladies rares 2018-2022 est achevé. Vers un quatrième ? Nom de code : PNMR4. Il est annoncé le 28 février 2023 par le gouvernement à l'occasion de la Journée mondiale dédiée. Son angle d'attaque ? « Des synergies accrues entre le soin et la recherche. »
Pas avant 2024
Les travaux pour ce prochain plan « pourront » débuter dès le premier trimestre 2023 avec les différents acteurs concernés -le gouvernement promet de poursuivre la « démarche volontariste de co-construction » avec les associations de malades-, afin d'élaborer ce nouveau plan… mais seulement à compter de 2024. Une première mesure annoncée est la mise en place de la nouvelle labellisation pour cinq ans des centres de référence maladies rares. Ils sont définis comme des « maillons essentiels » puisqu'ils « participent au soutien des personnes, à leur prise en charge avec la diffusion des bonnes pratiques et au déploiement d'un maillage territorial de proximité allant jusqu'aux territoires ultra-marins ». « Les premiers plans ont permis de faire reculer l'errance et l'impasse diagnostiques, le PNMR4 devra être centré sur les thérapies qui deviennent une réalité pour ces patients », ajoute le gouvernement dans un communiqué.
Une avancée mais des errances tenaces
Comment réagissent les associations, qui justement organisaient une réunion de crise le 17 février 2023 (Lire : 7 000 maladies rares: un 4e plan national ambitieux réclamé) ? La Fondation Maladies rares, dont la mission est de soutenir la recherche dans ce domaine, dit aujourd'hui saluer « cette avancée vers le PNMR4 ». « Compte-tenu des perspectives remarquables des nouvelles technologies thérapeutiques (thérapie géniques, cellulaires, etc.), la Fondation souhaite que la recherche fondamentale, translationnelle et clinique soit soutenue, en particulier concernant les maladies ultra-rares. »
A son tour, Solhand (Solidarité handicap autour des maladies rares) dit : « Oui à un quatrième plan ». Mais, parce que « l'errance diagnostique est toujours bien présente », il y a « encore beaucoup à faire de ce côté-là ! ». Selon Annie Moissin, sa présidente, « la recherche est importante mais tant que les familles n'auront pas le nom de la maladie de leur enfant, c'est piétiner sur place et ne pas avoir une bonne prise en charge médicale. Avant d'espérer un traitement, il y a beaucoup d'étapes à franchir ». Elle déplore qu'après trois plans, ce soit « toujours le néant pour certains ». Solhand dénonce par ailleurs le fait que les « consultations spécialisées se font de plus en plus rares » avec des rendez-vous « de plus en plus difficiles à obtenir dans un temps relativement raisonnable ». Malgré les avancées, cette militante au plus près du terrain observe « trop de mécontentements des familles encore en 2023 ».
Plusieurs acteurs de la Plateforme maladies rares s'impatientent, réclamant un démarrage sans délai, sans attendre 2024. Ils insistent également sur la nécessité d'une « mobilisation interministérielle dotée de réels moyens financiers » qui, seule, peut faire face à la « rareté des maladies, à la complexité et à la spécificité des défis à relever » et « mettre fin à des situations inacceptables ».
4e plan : consolider les actions…
Selon le gouvernement, depuis le lancement du PNMR3, « des mesures fortes ont été conduites afin de réduire l'errance et l'impasse diagnostiques ». Il entend « consolider ces actions dans ce quatrième plan ». Il promet des « mesures nouvelles pour aller encore plus loin sur le volet du diagnostic » mais aussi de « renforcer l'accès aux traitements pour les maladies rares et aux biothérapies en renforçant la collecte des données de santé et des biobanques ». « Beaucoup a déjà été fait mais beaucoup reste à faire », consent-il, car « les maladies rares sont complexes et appellent à des actions spécifiques et ciblées », assurant que « les besoins sont aujourd'hui mieux identifiés ». En Europe, 25 millions de personnes sont concernées par l'une des 7 000 maladies rares, dont trois millions de Français. Depuis 2004, trois plans successifs ont été menés par la France, avec, selon le gouvernement, une « expertise, reconnue au niveau européen et international, de sa médecine et de sa recherche ».
PNMR3, quel bilan ?
Le PNMR3 avait trois ambitions : permettre un diagnostic rapide pour chacun, innover pour traiter et améliorer la qualité de vie et le parcours des personnes malades. Il a notamment permis la labélisation de 23 filières de santé maladies rares (axées sur l'information, la formation, le dépistage…), qui travaillent de façon étroite avec les centres de référence et de compétence. Par ailleurs, depuis 2018, des appels à projets ont été financés pour organiser les parcours de diagnostic et les prises en charges (publication de plus de 300 protocoles nationaux de diagnostic et de soins), pour coordonner les acteurs des maladies rares dans les territoires (19 plateformes d'expertise maladies rares et 4 plateformes de coordination en outre-mer) et pour placer la personne malade au cœur des parcours de vie et de soins (plus de 200 programmes d'éducation thérapeutique du patient). Pour la seule année 2022, l'ensemble des dispositifs du côté de l'offre de soins a reçu 160 millions d'euros.
Plus de 500 projets financés
Sur le plan international, le gouvernement assure que « la France a renforcé, depuis cinq ans, sa place de leader de la politique de soins maladies rares en Europe en coordonnant huit réseaux européens (ERN) sur les 24 existants ». Elle joue également un rôle majeur dans le financement de la recherche sur ce thème sur le Vieux continent. Un Programme prioritaire de recherche (PPR) a financé deux appels à projets (20 millions d'euros) pour réduire les impasses diagnostiques et créer de nouvelles bases de données. De 2011 à 2021, plus de 500 projets ont été financés par l'ANR (Agence nationale de la recherche) pour plus de 400 millions d'euros, dont la création de l'institut Imagine. Enfin, selon le gouvernement, « la recherche sur les maladies rares bénéficie d'un soutien indirect mais majeur via la stratégie d'accélération Biothérapies/Bioproduction », portant notamment sur les thérapies cellulaires et géniques.
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