Cutis laxa, dysplasie craniométaphisaire, pachyonychia congenita, syndrome de Cloves… Toutes ces maladies au nom scientifique imprononçable ont un point commun : elles sont extrêmement rares. Pour la plupart d'origine génétique, ces pathologies bouleversent la vie d'une poignée de personnes dans le monde, parce qu'elles défigurent, provoquent malformations et excroissances, brisent le corps et les os, altèrent l'esprit... Derrière ces symptômes que la science ne cesse d'étudier, se cachent des visages, des parcours de vie hors normes, que nous avons souhaité mettre en lumière. L'objectif est simple : sensibiliser, pour briser les préjugés, tout d'abord, et contribuer à faire avancer la recherche, qui piétine bien souvent au profit d'autres maladies plus répandues.
Rendez-vous le 24 octobre 2022 !
A quoi ressemble le quotidien des patients atteints de maladie rare ? Quelles discriminations ont-ils subi ? De quelle prise en charge bénéficient-ils ? « Rare et je vis avec » est la nouvelle série de podcasts originaux créée et produite par Handicap.fr. A retrouver chaque semaine dès le 24 octobre 2022 sur les principales plateformes d'écoute (Deezer, Spotify, Apple music, Amazon music, Apple podcasts et Google podcasts ; les liens vers la bande-annonce de cette nouvelle série et les épisodes à venir figurent sous l'article) ainsi que sur Handicap.fr et ses réseaux sociaux !
Des témoignages rares
Nous découvrirons les précieux témoignages de Justine, une jeune femme touchée par des excroissances atypiques ; celui de Tamara, atteinte du syndrome du débarquement qui lui donne le mal de mer en continu ; celui de Cécile, dont la peau est flasque et forme de grands plis à cause du cutis laxa, ou encore de Nicolas, « homme de pierre » enfermé dans un corps qui progressivement s'ossifie.
Le programme en détail
1. Sylvie - pachyonychia congenita (PC) : 24 octobre 2022
2. Lucile - bromidrose / triméthylaminurie : 31 octobre 2022
3. Caroline - maladie de Wilson : 7 novembre 2022
4. Camille - dysplasie craniométaphisaire : 14 novembre 2022
5. Farha - maladie de San Filippo : 21 novembre 2022
6. Tamara - syndrome du mal du débarquement : 28 novembre 2022
7. Nicolas - maladie de l'homme de pierre : 5 décembre 2022
8. Justine - syndrome de Cloves : 12 décembre 2022
9. Cécile - cutis laxa : 19 décembre 2022
10. Dr Antoine Faix – gynécologue – syndrome d'excitation génitale persistante : 10 février 2023
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