Si ce n'est son nom, le syndrome d'Angelman n'a rien d'angélique. Cette maladie génétique rare entraîne une déficience intellectuelle, des troubles de la motricité, des crises d'épilepsie, une absence de langage oral… Un handicap neurologique lourd qui rend la prise en charge complexe. Pour sensibiliser le grand public, des associations des quatre coins du monde se sont fédérées et ont créé une Journée dédiée le 15 février, en référence à l'anomalie du chromosome 15, responsable de la maladie. En France, c'est l'occasion pour l'association AFSA de mettre en lumière les porteurs de ce syndrome mais aussi de collecter des fonds pour la recherche.
15 actions locales
Créer une affiche personnalisée et la diffuser sur les réseaux sociaux, organiser une tombola ou un loto avec l'aide de la mairie, une vente de gâteaux dans l'école ou le club de loisir des enfants, une marche dans son quartier… Les bénévoles de l'Association française du syndrome d'Angelman proposent quinze -toujours le même nombre !- idées d'actions simples à mettre en place (en lien ci-dessous) pour faire connaître la maladie, au niveau local. « Le but est d'aller à la conquête des territoires dans lesquels vivent les personnes que nous côtoyons tous les jours et qui ne connaissent pas forcément le syndrome, explique Lara Hermann, sa présidente. Ces petites initiatives simples et touchantes auront un impact direct sur la vie des familles concernées ».
Diagnostic prénatal impossible
Le syndrome d'Angelman est un trouble du développement cérébral, « inné », qui concerne 25 nouveaux cas chaque année. « L'enfant le porte en lui dès les premiers jours dans le ventre de sa mère, précise Lara Hermann. Malheureusement, on ne peut le dépister pendant la grossesse pour plusieurs raisons : la majeure partie du temps, l'enfant n'a pas de malformation qui pourrait être détectée à l'échographie ; par ailleurs, il fait partie des 7 500 maladies rares qui existent et c'est tout simplement impossible de tester les bébés pour toutes ces pathologies ». Grâce à des technologies de plus en plus précises et performantes, le nombre de cas diagnostiqués précocement est en constante évolution depuis près d'une décennie. Le dépistage se fait par un neuropédiatre ou un généticien, en général vers l'âge d'un an « quand les proches constatent un retard de développement de l'enfant par rapport à ses camarades », ajoute Lara Hermann. La position de la tête, les difficultés à marcher et l'absence de babillage font naître des soupçons chez les parents qui les conduisent à consulter un médecin.
Des enfants sensibles et souriants
Troubles du sommeil, de la sensorialité, de l'équilibre, de la communication… Malgré ces adversités, les enfants sont sensibles, friands d'interactions sociales et ont toujours la « banane ». « Leur sourire communicatif permet de nous faire oublier, le temps d'un instant, les difficultés auxquelles ils sont confrontés… », indique Lara, elle-même maman concernée. Une joie de vivre et un attrait pour les « câlins » qui les rendent « particulièrement attachants ». Pour une prise en charge efficiente, les parents peuvent consulter un Centre d'action médico-social précoce (CAMSP) dès les premiers signes de retard, avant même le diagnostic. De plus en plus fréquentes, les inclusions en milieu ordinaire sont également envisageables. « Ils ont tout à fait leur place à l'école, à condition d'adapter l'établissement à leur mode de vie », assure Lara Hermann.
Rééducation à vie
Autres solutions : les Services d'éducation spéciale et de soins à domiciles (Sessad) qui interviennent dans le lieu d'accueil de l'enfant (école, maison…) ou les établissements médico-sociaux pour enfants, jusqu'à l'âge de 20 ans. « En parallèle, des séances de rééducations doivent être pratiquées tout au long de leur vie », affirme Lara Hermann. Psychomotricien, kiné, orthophoniste et ergothérapeute sont de précieux alliés. « Tout ce qu'ils acquièrent n'est pas perdu, ils continuent de progresser à l'âge adulte », poursuit-elle.
La recherche progresse
Leurs difficultés motrices et intellectuelles nécessitant un accompagnement perpétuel, une vie en totale autonomie et un emploi sont « difficilement envisageables », estime Lara. Si, une prise en charge pluridisciplinaire permet d'atténuer certains symptômes, le syndrome d'Angelman est, pour l'heure, incurable. Cette maman reste tout de même positive : « Aujourd'hui, mon fils a 18 ans. Quand j'ai connu l'AFSA, il y a 15 ans, la recherche en était vraiment aux balbutiements. Aujourd'hui, elle est beaucoup plus active. Les associations de part et d'autre de la planète joignent leurs forces et se mettent d'accord sur les pistes à explorer en priorité ; certaines sont particulièrement intéressantes… ».
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