La recherche médicale sur les maladies rares est en pleine effervescence et l'on assiste à « une explosion des essais », a souligné mardi Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon. « Il y a une explosion des essais », selon la présidente de l'Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon). En plus de 300 programmes de recherche, l'association, qui organise les 5 et 6 décembre son 28e marathon télévisé, soutient cette année 31 essais thérapeutiques en cours ou en développement (thérapie génique ou cellulaire, etc.) sur une vingtaine de maladies rares du sang, des muscles, du cerveau, du foie et de la vue.
Des traitements « précieux »
Mais la recherche a un coût : un lot de traitement de thérapie génique coûte jusqu'à 500 000 euros. Pour une maladie du système immunitaire et du sang, comme par exemple le syndrome de Wiskott-Aldrich qui livrera ses résultats en 2015, il a fallu produire 6 lots de médicament pour traiter 15 patients pour un montant de plus de 3 millions d'euros. Pour mener l'essai jusqu'à l'autorisation de mise sur le marché, il faudra au Généthon 4,5 millions supplémentaires. 80% des maladies rares sont d'origine génétique, mais, a rappelé Mme Tiennot-Herment, les recherches peuvent avoir des retombées sur des maladies plus fréquentes.
La France leader en génétique
« La France a été leader dans le domaine de la génétique et du diagnostic dans les années 1990 » et faute de moyens, « ce n'est plus le cas et c'est dommage », a-t-elle déploré. Elle plaide, avec les chercheurs, pour que la France se dote en particulier d'une grande plateforme nationale de séquençage à haut débit pour accélérer l'accès au diagnostic des malades. En août, l'agence européenne du médicament (EMA) a autorisé la commercialisation conditionnelle du Translarna (molécule : ataluren, société américaine PTC Therapeutics) pour la maladie de Duchenne. Cette première autorisation concerne 10% des 20 000 à 25 000 patients en Europe. La molécule permet de ralentir la maladie et pour certains malades d'améliorer la marche. Elle est étudiée dans le cadre d'une autre maladie génétique, la mucoviscidose.
Des résultats positifs
Des résultats positifs (maintien des fonctions motrices, plus faible apparition de complications) ont été obtenus avec une molécule neuroprotectrice, l'olesoxime (société Trophos, Marseille) dans une maladie génétique appelée amyotrophie spinale (AS), et plus précisément, dans les AS de types 2 et 3 (60% des formes de la maladie). Cette maladie, qui atteint environ un nouveau-né sur 6 000, affecte des neurones commandant des muscles sollicités notamment lors de la marche ou de la déglutition. Trophos prépare un dossier pour le soumettre aux autorités réglementaires, indique Serge Braun directeur scientifique de l'AFM. Cette molécule est aussi en essai pour la sclérose en plaques (SEP), dit-il à l'AFP. « Les succès commencent à être récoltés », conclut-il.
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