Bébés aux bras malformés : des causes difficiles à cerner

Résumé : La découverte de 11 nouveaux cas suspects de bébés nés sans main dans l'Ain, après 7 cas recensés précédemment, relance les interrogations sur cette malformation rare, aux causes mal cernées. Questions/réponses pour tenter de comprendre...

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Par Marie-Pierre Ferey

Quelle est la fréquence de cette maladie ?
L'agence Santé publique France définit "l'agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS)" comme étant "l'absence de formation d'une main, d'un avant-bras ou d'un bras au cours du développement de l'embryon". L'incidence de ces malformations est estimée en France à 1,7 cas pour 10 000 naissances, soit environ 150 cas par an. Pour le professeur Sylvie Manouvrier, qui dirige le centre de référence maladies rares du CHU de Lille, "agénésie n'est pas le bon terme, ça voudrait dire qu'il n'y a pas de membre. La malformation qui est médiatisée et dont on a observé plusieurs cas dans des villages voisins, c'est ce qu'on appelle des hémimélies transversales, il manque la moitié d'un des deux membres". Ce cas de malformation, qui touche seulement un membre, généralement amputé sous le coude au tiers de l'avant-bras, n'est pas d'origine génétique, d'où les interrogations sur de possibles causes environnementales.

Y a-t-il une concentration anormale de cas dans les trois régions considérées ?
Santé publique France a conclu à un excès de cas (par rapport à ce qui est statistiquement attendu) en Loire Atlantique (3 naissances entre 2007 et 2008) et en Bretagne (4 naissances entre 2011 et 2013) mais pas dans l'Ain. Toutefois, les investigations sur les 11 nouveaux cas suspects pourraient modifier cette évaluation. "Il est très difficile de dire si c'est dû au hasard ou statistiquement significatif, quand on a seulement un cas sur 10 000", observe le Pr Israël Nisand, président au Collège national des gynécologues-obstétriciens. "C'est difficile de remarquer une augmentation de l'incidence sans avoir recours à des registres de malformation", ajoute le Pr Manouvrier. Or la France compte seulement 6 registres couvrant 19% du territoire. "C'est vrai qu'un registre ça coûte cher à maintenir, mais si on n'a pas de registre, c'est comme si on n'avait pas de thermomètre pour prendre la température", lance le Pr Nisand.

Quelles peuvent être les causes de la maladie ?
"La cause est a priori un défaut de vascularisation du bourgeon de membre", explique le Pr Manouvrier. "Une petite artériole qui se bouche ou se spasme" va empêcher la croissance normale du membre. "Qu'est-ce qui fait que cette petite artériole se bouche, est-ce qu'il y a des prédispositions aux thromboses, des facteurs toxiques, environnementaux, ça c'est très mal cerné. On suspecte mais on n'a aucune certitude", ajoute-t-elle. "Les premières investigations n'ont malheureusement pas permis d'identifier une exposition commune qui pourrait être à l'origine de ces malformations graves", relève Santé publique France. Selon un rapport sur les anomalies congénitales remis à Santé publique France, "il est établi que certains produits d'origine alimentaire, les médicaments, les substances à effet récréatif -dont l'alcool et le tabac- et les toxiques présents dans l'environnement ont un effet potentiellement délétère chez l'enfant à naître en cas d'exposition au cours de la grossesse". "Ce qu'on sait c'est que ce genre d'anomalie n'est pas génétique, que le meilleur candidat ce sont les toxiques comme par exemple les rayons X, les pesticides qui toucheraient l'embryon dans le ventre de la mère avant le deuxième mois de grossesse", relève le Pr Nisand.

Pourquoi soupçonne-t-on les pesticides ?
"Les pesticides agissent comme des hormones, ce sont de fausses hormones qui viennent occuper les récepteurs aux hormones, ce qu'on appelle des exo-oestrogènes et nous savons que certaines maladies foetales sont bien plus fréquentes si la mère est exposée à ces toxiques." "Tous les médecins sont pratiquement certains que l'environnement toxique des femmes est susceptible d'entraîner chez certains foetus comme une agression des zones en développement", ajoute-t-il. L'enquête sur les 18 cas désormais recensés dans l'Ain sur 15 ans devra reconstituer l'environnement des femmes enceintes de ces bébés malformés "plusieurs années après la naissance", un travail "complexe", reconnaît Santé publique France.

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Commentaires

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Le 08-11-2018 par ZEROPAPERASSE :
Les études épidémiologiques manquent en France . On dépense sans compter pour la génétique mais pas pour les phénomènes épigénétiques. Notamment sur les causes environnementales.

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