La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Résumé : La CMT est l'une des plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. Elle est aussi appelée " neuropathie périphérique héréditaire sensitive et motrice " pour la distinguer de la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA).

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Qu'est-ce-que c'est ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, évolutive, qui n'entame pas l'espérance de vie. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. La CMT offre une grande hétérogénéité génétique c'est-à-dire que, sous un même nom, on trouve des maladies dues à des gènes différents. Plusieurs formes de CMT se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique et la partie du nerf affectée. Il existe des formes de CMT très rares.

Symptômes

L'âge d'apparition des symptômes est très variable, le plus souvent dans l'enfance ou chez le jeune adulte.
- Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu, un steppage s'installe, provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir...
- L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d'évolution.
- Les crampes sont fréquentes, surtout en période d'évolution.
- Les déformations et l'amyotrophie sont variables ; par contre, la fatigue, l'équilibre instable, la station debout pénible, la montée d'escaliers difficile et l'habileté manuelle fortement diminuée sont constants.

La CMT évolue en général lentement, mais parfois par poussées, en particulier à l'adolescence, quelquefois lors d'une grossesse, de la ménopause, d'une situation de stress. Chaque cas est particulier. La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre, y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent). La longévité n'est pas affectée.

Origines

La CMT est une maladie d'origine génétique qui désigne l'atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l'influx nerveux. Elle doit son nom aux trois médecins qui l'ont décrite en 1886 : deux Français, Charcot et Marie, et un Anglais, Tooth.

Traitement et suivi

Mesures préventives
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. En revanche, il est très important de prendre des mesures préventives.
- La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l'amyotrophie, et conserver un état orthopédique optimal en attendant les futurs traitements. La rééducation doit être douce.
- L'usage d'une canne, le port d'attelles et de chaussures orthopédiques permet de retrouver une certaine stabilité et diminue le risque de chutes.
- La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien de la marche mais n'arrête pas l'évolution de la maladie. Diverses interventions sont possibles selon l'âge du malade et son état orthopédique.
- Certains médicaments sont déconseillés aux personnes atteintes de CMT. En aucun cas il ne faut arrêter de prendre un médicament sans avis médical.

La connaissance de la maladie progresse. Plusieurs équipes dans le monde travaillent sur des perspectives de traitement tant au plan médicamenteux que d'essais de thérapie génique.

Vivre avec la CMT au quotidien
- Le handicap est variable et permet généralement une vie sensiblement « normale ». Le choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l'évolution possible. Le choix du lieu de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers...
- La compréhension de l'entourage est essentielle dans l'acceptation de la maladie, en particulier chez les enfants. Un enfant peut pratiquer un sport à condition que l'éducateur soit conscient de ses limites et qu'il l'intègre à un poste compatible avec son handicap.
- L'évolution lente de la maladie permet de s'adapter progressivement à la baisse des performances. Les signes cliniques, peu visibles au début, et la fatigabilité, variable d'un moment à l'autre, doivent être attentivement pris en compte par l'entourage.
- Un soutien psychologique peut s'avérer utile. Nombreuses sont les personnes qui parviennent à mener une vie riche et épanouie, en refusant d'hypothéquer leur présent.
- Rencontrer d'autres personnes concernées afin de rompre l'isolement, d'échanger des « trucs ».
- Ne pas hésiter à accepter des aides techniques.
- Ne pas négliger la prise en charge kinésithérapique.


Sites de référence
Association des malades de la CMT en France : http://www.cmt-france.org/
Classification des maladies de Charcot-Marie-Tooth sur Orphanet : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Classif.php?lng=FR&data_id=222&PatId=637&search=Disease_Classif_Simple&new=1

 

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Commentaires

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Le 19-01-2014 par totoche :
ça a commencer en mai 2013 des chutes paralysies je marchais comme un oiseau des crampes dans les jambes les pieds qui se plient j'ai les mains les pieds qui se creusent perte de force dans les mains impossible de touiller une purée éplucher ouvrir un robinet ect neurologue ponction lombaire irm ect

Le 23-01-2016 par manon :
Bonjour, je m'appel Manon j'ai la maladie de charco mari tooth depuis mes 6mois environ. J'ai 14ans je suis en pleine adolescence lol et donc je suis au collège. Je reçois plein d'insulte, des regard, des critiques, etc...Je ne me démoralisé pas pour autant. Mais j'aimerai rencontrer des jeunes d'un peu près mon âge, pour en parler un peu.
Ps: je serai très ravie de rencontrer quelqu'un qui puisse me comprendre.
Merci d'avance.

Le 12-03-2016 par Line :
Mon fils Thomas est dans la même situation que toi. Maintenant il est âgé de 15 ans , il est très sportif et la maladie est très présente, il a des hauts et des bas point de vue moral. Nous sommes du Québec au canada. Et toi? Je pourrais lui demander si il aimerait parler avoir toi. Si ca peut te rassurer il fait de la planche a neige 3 fois semaine comme moniteur en hiver et du vélo de montagne en compétition durant la saison estival, il fait 3 types de compétions de vélo, donc, courage toutes est possible si tu veux vraiment!! bonne chance Line xxx

Le 10-04-2016 par Valou :
Bonjour , on m'a diagnotiquer la maladie il y a 2 ans! J'ai 39 ans et quand j'étais jeune , a l'école les enfants rigolaient de moi aussi , je comprend donc , mais comme tu le dis ne te décourage pas , a fille de 15 ans en est atteintes aussi mais elle est plus forte que les insultes! Courage a toi

Le 21-04-2016 par Gllles :
Moi j'ai 51ans je vis avec la maadie de charcot depuis longtemps mais maintenant j'ai une et chaussures orthopédique mais la maladie progesse mais je me bas pas le choix et je me fou du regard des autres bisous a tout le monde

Le 25-05-2016 par marc :
j ai53ansvoila5anson m a diagnostiquer la maladiedebut ca ete dure maintenant fait avec

Le 26-06-2016 par Amary :
Bjr je viens d'être diagnostiquée SLA après 9 mois d'incertitudes. J'aime la vie et je veux me battre.!
Séances kiné et vie sociale active mais je me fatigue très vite...serais heureuse de discuter avec d'autres patients pour soutien mutuel...

Le 11-07-2016 par RIZZI23 :
Bonjour!
La maladie de Charcot Marie Tooth est -elle transmissible d'une mère atteinte à son enfant?
Merci pour la réponse

Le 18-07-2016 par angevine :
bonjour!
moi,je savais que j'avais la maladie mais elle se déclare maintenant et vite.je suis prise des jambes et les bras commencent a ètre très lourd.comment peut on vivre sans bras et sans jambes?merci de votre réponse

Le 18-07-2016 par angevine :
oui sur deux enfants j'en ai un qui l'à

Le 24-08-2016 par amandeetlo :
Bonjour à tous, et plus particulièrement à Manon, j ai 35 Ans et CMT on me la diagnostiqué à ton âge lorsque j étais au collège effectivement pas mal de critique mais ça a été ma force, j ai fais beaucoup d'autodérision sur moi car en plus d avoir un pb physique je suis évidemment très maladroite avec mes mains et pieds ( on m'appelait "Pierre Richard demande à tes parents quel acteur c était tu comprendra ) mdr...Je te conseil de bien bosser à l'école pour pouvoir faire un métier oú tu ne seras pas debout tte la journée. Et puis pour la critique dis toi que eux aussi on certainement quelque chose qui ne se voit peux être pas...ne t'appitois pas sur ton sors il y a toujours pire....nous nous avons pour l instant la chance de respirer et marcher...prend du recul ;-) même avec une fatigabilité récurente la vie est belle ! entoure toi des gens qui t aiment et qui peuvent apprécier ton être entier. Bon courage. Amande

Le 22-11-2016 par Zoran :
Bonjour,
Ma femme est atteinte de la maladie, et les médecins lui ont dit que la maladie était héréditaire et que en plus que elle se développait plus rapidement chez les hommes et que c'était plus grave. Du coup ma femme ne veux pas avoir d'enfant.
Est-ce que quelqu'un a plus d'informations.
Merci beaucoup et soyez fort.

Le 26-12-2016 par Nathalie :
Bonjour a priori il y aurai 3 sorte de cmt.il faut faire des tests.elle ne sont pas toute héréditaire. Moi je me suis renseigner avant d'avoir ma fille. Car mon père la depuis la naissance.vous avez le professeur Brice dans un hôpital de Paris spécialiste de cette maladie (je ne me rappelle plus de l'hôpital)et ma fille na rien.
J'espère que je vous est aider

Le 03-01-2017 par Zoran :
Merci beaucoup pour votre aide.ce ne serais pas l'hôpital de la pitié salpetrieres?
Merci encore

Le 31-01-2017 par Anne :
bonjour j'aimerais savoir si des gens de quebec sont aussi atteinds de cet maladie jai 29 ans et jai cet maladie depuis ma naissance jaimerais pourvoir en discuter avec des gens qui ont la meme maladie que moi merci

Le 03-02-2017 par la goniche :
à 85 ans e supporte cette maladie depuis au moins 30 ans avec kine et bicyclette d'appart je suis encore heureux de vivre
Alors courage les plus jeunes cette maladie n'est pas mortelle et a i.
ILvivec un peu de discipline et un entourage affectueux la vie vaut d'etre vécue

Le 23-02-2017 par gab :
bonjour je suis attein de cette maladie (cmt1a) depuis la naissance ( les symptômes, depuis la pti enfance mt-être plus tot ). je suis également de Québec alros si vous aver des question a poser je suis la.

Le 13-03-2017 par al :
j ai le charco depuis mon tout jeune age . la je crois qu il est en mode rapide de nouveau signe me dont la crainte pour mes jambes et bras crampe et perte de force dans mes mains . je croyais que ma maladie était stationnaire mais c est pas cas . je suis du quebec 59 ans a lire les pronostique ca me fait PEUR . une maladie invalidante et avec les service dans ce dommaine tous coupé

Le 14-03-2017 par lili :
je vis depuis plusieurs avec quelqu'un qui a cette maladie , je m'adapte suivant sa fatigue mais nous vivons normalement on s'adapte et on n'est tres heureux

Le 31-03-2017 par bruno :
Bonjour a touss
Je suis atteint de cette maladies depuis l adolescence j ai 49 ans il est très important de faire de la kinés et la balneo qui fait du grand bien surtout ne pas rester a rien faire sinon la maladies progresse .
Bon courage a vous toussss

Le 07-04-2017 par jo :
bonjour
je suis atteinte de la maladie de charco type2 depuis une vingtaine d annee je marche avec des cannes et j ai ma main droite qui est pas tres bien, mais j ai le moral je prend la vie comme elle vient ,je sort assez de la maison tant que je peu ,avant de prendre un fauteuil
courage

Le 03-07-2017 par dufour nicole :
bonjour, je suis atteinte de la maladie de Charcot marie tooth. j'ai attendu 7 ans pour enfin me décider à avoir des enfants. j'ai un fils de 13 mois et malheureusement des soucis dans son développement apparaissent savoir il ne se tient pas encore assis. Est ce que quelqu'un qui a eut des enfants avec cette maladie peut me tenir au courant concernant leur développement moteur Merci beaucoup de l'attention porté à cette demande

Le 29-08-2017 par JULIENNE :
Bonjour, J'ai la maladie de Charcot Marie Tooth depuis 37 ans,(leucémie)mais le premier diagnositic était polynévrite elle n'a été diagnostiquée que depuis le mois de mai 2016 par un neurologue suite à de la fatigue importante. J'ai des chaussures orthopédiques depuis 7 ans et la médecin rééducateur n'a pas été foutue de me dire que c'était une CMT. Je viens de faire un séjour de rééducation au Normandy à Granville le médecin rééducateur qui m'a pris en charge était dépitée que l'on me laisse comme ça surtout de la part d'un confrère qui fait le même métier. Je suis content de ce séjour assez fatiguant quand même mais qui sera a renouveller.
Je commence a avoir la maladie qui se développe sur les membres supérieurs.

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