Journée du syndrome d'Angelman : une maladie méconnue ?

Résumé : Le 15 février 2018 se tiendra la 6e Journée internationale du syndrome d'Angelman. Cette maladie génétique se caractérise par une déficience mentale plus ou moins sévère et un retard du développement moteur.

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Auparavant, les personnes présentant le syndrome d'Angelman étaient souvent considérées comme atteintes de troubles autistiques. C'est le docteur Harry Angelman, pédiatre britannique, qui fut le premier à en décrire les symptômes dès 1965. Pour la 6e année consécutive, une journée internationale lui est consacrée le 15 février 2018. D'origine génétique, ce trouble sévère du développement neurologique se caractérise par une déficience mentale et un déficit moteur qui handicapent durablement la personne atteinte. Il est dû à l'altération ou l'absence d'un ou de plusieurs gènes (localisés sur le chromosome 15). Avec une prévalence estimée à 1/20 000 naissances, les enfants des deux sexes peuvent être touchés.

Très peu d'autonomie

Si les symptômes qui permettent de le diagnostiquer varient, comme pour toute maladie génétique, certains restent constants. Cette pathologie se caractérise par des crises d'épilepsie, qui surviennent avant l'âge de trois ans, un retard de développement, ainsi qu'un déficit intellectuel. D'autres complications majeures peuvent empêcher d'acquérir une autonomie suffisante, même à l'âge adulte : difficultés d'apprentissage ou de mémorisation, absence de langage, accès de rire, troubles de l'équilibre, tremblements des membres et troubles du sommeil… Mais ces enfants qui nécessitent un accompagnement constant ont la particularité d'être joyeux, heureux de vivre et affectueux.

Toujours besoin de former

Aucun traitement n'existe aujourd'hui mais la recherche et les essais cliniques avancent. Afin d'organiser des événements de sensibilisation et de formation à destination du grand public et des professionnels, plusieurs associations se mobilisent, à l'instar de l'AFSA (Association française du syndrome d'Angelman), fondée en 1992, qui réunit aujourd'hui plus de 600 familles. Chaque année, elle soutient des projets de recherche pour un montant dépassant souvent 30 000 euros. Elle met en place de nombreuses rencontres et manifestations sportives et vise, entre autres, à former les professionnels et les parents aux méthodes éducatives adaptées au syndrome d'Angelman, à mobiliser des financements publics et privés, à fournir entraide et information aux familles et à encourager la recherche médicale. À l'occasion de cette journée internationale, elle annoncera le nom du vainqueur d'une tombola en ligne destinée à financer la recherche et organisée avec le pilote de rallye Sebastien Loeb, son parrain.

© Association française du syndrome d'Angelman

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Juliette Lamy , journaliste Handicap.fr"


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