Trisomie 21 : bientôt un traitement ?

Il y a 50 ans, un chercheur français, le professeur Jérôme Lejeune, découvrait la cause de la trisomie 21. Il en fut récompensé en 1962 par le prestigieux Prix Kennedy. Plus de 15 ans après sa généralisation, le dépistage prénatal conduit aujourd'hui 96% des parents à avorter. En 2012, alors que l'ère des essais thérapeutiques est arrivée, et que les tests prénataux non invasifs s'apprêtent à faire leur apparition sur le marché, un choix politique s'impose. La situation actuelle n'est pas satisfaisante : quelle réponse collective notre société apporte-t-elle à la trisomie 21 ?

Fondation Lejeune : numéro 1 au monde

A l'occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, désormais instaurée par l'ONU le 21 mars, la Fondation Jérôme Lejeune prend part à ces interpellations pour interroger ceux qui peuvent agir. Depuis sa création, elle joue un rôle déterminant sur la scène internationale afin de maintenir la France en position de leader dans le domaine de la recherche sur la trisomie 21. Fondation scientifique de recherche médicale pour le traitement des déficiences intellectuelles d'origine génétique, reconnue d'utilité publique, et premier financeur en France de la recherche thérapeutique sur la trisomie 21, elle développe ses propres programmes de recherche et finance chaque année des dizaines de projets en France et dans le monde. Elle poursuit trois missions : chercher un traitement, soigner les patients et défendre la vie et la dignité des patients.

Les essais cliniques ont commencé

La fondation Lejeune dresse un bilan des dernières avancées significatives en matière de recherche thérapeutique pour agir sur la déficience intellectuelle d'origine génétique. Les progrès notables réalisés ces dernières années confirment que traiter la trisomie 21 sera possible. Des pas de géant, au point que l'ère des essais cliniques a commencé ! Cinq en 2012 contre un seul l'an dernier. Ce qui semblait impensable il y a dix ans est devenu aujourd'hui possible ; les résultats observés laissent espérer que des traitements pourraient voir le jour dans une dizaine d'années. L'objectif thérapeutique est la mise au point d'une prévention ou de traitements améliorant, puis normalisant, les fonctions intellectuelles des personnes atteintes.

En 2012 : année prometteuse

En 2012, la Fondation Jérôme Lejeune continue de porter cette recherche à travers la planète (et notamment à travers son implantation aux Etats-Unis). Le professeur Mara Dierssen lance ainsi la deuxième phase de son essai clinique sur un plus grand échantillon de patients à Barcelone. Cette chercheuse espagnole avait été lauréate 2010 du Prix International Sisley-Jérôme Lejeune, l'édition de 2011 ayant récompensé, quant à elle, un grand neurologue américain William Mobley à l'origine des essais cliniques en cours par le laboratoire suisse Roche. Ces deux chercheurs ont également participé aux Journées internationales Jérôme Lejeune en avril 2011, congrès scientifique réunissant 200 experts et chercheurs multidisciplinaires.

Enfin, 2012 sera aussi marquée par la poursuite du programme CiBleS21, l'un des programmes phares de recherche ayant abouti à un dépôt de brevet en novembre dernier. La prochaine étape est celle des tests sur la souris qui auront lieu dès juin prochain, les résultats étant attendus pour l'été 2013.

• www.fondationlejeune.org

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