L'Agence américaine des produits alimentaires et pharmaceutiques (FDA) a autorisé le 17 janvier 2014 la mise sur le marché d'un nouveau test post-natal amélioré pour aider à diagnostiquer les retards mentaux chez les enfants. Le test, le CytoScan Dx Assay, développé par la firme californienne Affymetrix Inc., peut détecter des variations des chromosomes potentiellement responsables d'un retard mental ou d'un handicap intellectuel d'un enfant.
A partir d'un échantillon de sang, ce test permet d'analyser la totalité du génome et de détecter des variations, importantes comme minimes, des chromosomes, qui contiennent les gènes. Un grand nombre de handicaps mentaux et de retards de développement, comme la trisomie 21 et le syndrome de Di Georges, sont liés à de telles variations. De 2% à 3% des enfants aux Etats-Unis sont atteints de diverses formes de retard mental ou de développement, selon les Instituts nationaux de la santé (NIH) et l'Académie américaine de pédiatrie (AAP).
"Ce nouvel outil de diagnostic devrait contribuer à identifier une cause possible d'un retard mental ou de handicap intellectuel permettant aux médecins et aux parents de répondre avec les soins et les soutiens adéquats pour l'enfant", explique Alberto Gutierrez, un des responsables du Centre de la santé radiologique de la FDA. Une comparaison des résultats de ce test mené sur 960 échantillons de sang a montré que le CytoScan Dx produisait de meilleures performances que les tests des chromosomes communément utilisés pour détecter certaines anomalies.
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