30 millions d'Européens sont touchés, dont 3 millions de Français. Mais ils devront se contenter d'une toute petite journée. Comme chaque année depuis 8 ans, le dernier du jour du mois de février est celui de la Journée internationale des maladies rares. 80 pays sont mobilisés pour venir en aide aux personnes atteintes par l'une des 8 000 maladies recensées dans le monde. En 2015, ce sera le 28 février.
Williams et Beuren fait campagne
A cette occasion, l'une d'entre elles lance une grande campagne de sensibilisation dans les transports franciliens. On doit cette initiative à l'association « Autour des Williams », qui s'implique en faveur des personnes atteintes du syndrome de Williams et Beuren, maladie génétique rare et encore méconnue du grand public. Elle se caractérise par des malformations cardiaques, un retard intellectuel et moteur, une modification des traits du visage, des difficultés d'attention et d'apprentissage, d'alimentation et de sommeil chez le petit enfant, une hyper sensibilité aux bruits. C'est Emmanuelle Gaume, productrice et animatrice, marraine de l'association, qui interpelle avec ce slogan : « Mon filleul a quelques gènes en moins, ça vous gêne ? ». Allison Evrard, Miss Nationale 2015, sera également photographiée aux côtés d'une enfant porteuse du syndrome. Les parents espèrent ainsi créer le buzz sur les réseaux sociaux…
Visibles un jour par an ?
Une fenêtre étroite, une seule journée, pour lever le voile sur ces maladies appelées également « orphelines » car elles ne comptent parfois que quelques patients. Pour Annie Moissin, présidente de Solhand (Solidarité handicap autour des maladies rares), qui milite sans relâche pour informer et accompagner les familles, « nos malades sont trop souvent négligés. Ils ne se rendent visibles que deux ou trois jours dans l'année, entre autres lors du Téléthon ou de cette journée internationale. Mais c'est encore trop peu. » A l'occasion des 10 ans de la loi handicap de 2005, le 11 février 2015, ils ont eu droit à quelques focus médiatiques, « mais pour aussitôt retomber dans l'oubli », poursuit Annie, parfois fatiguée mais jamais résignée. Elle se dit souvent « amère » devant le manque de mobilisation des pouvoirs publics mais aussi la difficulté à recruter des bénévoles. « Ils sont les seuls à pouvoir se retrousser les manches à nos côtés et nous en manquons cruellement, regrette-t-elle. »
Convaincre les chercheurs ?
Même constat du côté des chercheurs qui peinent à explorer des maladies peu « rentables » faute d'un nombre suffisant de patients. « J'aimerais qu'ils se penchent un peu plus sur nos maladies, entrent en contact avec nos associations et puissent nous faire connaître auprès des medias et du grand public, explique Annie. Au nom de ces millions de personnes qui attendent dans l'ombre. » En parler, en parler, en parler… Certains ont néanmoins décidé de mettre leur expérience au service de ces laissés pour compte. C'est notamment le cas de Genzyme, une société pionnière dans le domaine des biotechnologies. Son histoire est jalonnée d'innovations marquantes qui apportent un nouvel espoir aux patients atteints de maladies rares ou graves. Elle rassemble aujourd'hui, 8 000 collaborateurs dans 40 pays, dont 500 en France. Son slogan : « Porter l'espoir où il n'y en a pas...». Ses équipes se mobilisent pour découvrir et mettre au point des traitements innovants qui améliorent significativement la vie des patients ayant des besoins médicaux insatisfaits.
Un labo expert
Dans son domaine d'expertise historique, Genzyme est précurseur dans le traitement de quatre maladies génétiques : la maladie de Gaucher, celle de Fabry, de Pompe et la mucopolysaccharidose de type I (MPSI). Nouvel acteur dans la sclérose en plaques, une maladie chronique et invalidante affectant 80 000 personnes en France, Genzyme proposera également en 2015 deux molécules novatrices qui devraient offrir de nouveaux espoirs aux patients. Au-delà des traitements, elle développe des actions pédagogiques et des services personnalisés qui aident les patients et leur entourage à mieux vivre la maladie au quotidien. À ce titre, en février 2015, elle lance son nouveau site grand public, ainsi que des sites dédiés à des maladies spécifiques, et notamment la sclérose en plaques et la maladie de Gaucher.
Au programme le 28 février 2015
A l'occasion de la journée du 28 février 2015, Genzyme s'associe à Alliance maladies rares pour rééditer le numéro spécial de « Mon Petit Quotidien », qui vise à faciliter l'inclusion scolaire des jeunes patients atteints de maladies rares. Le programme des actions de sensibilisation organisées par l'Alliance partout en France est disponible sur son site (lien ci-dessous) tandis qu'une vidéo dédiée à l'édition 2015 a choisi la poésie des mains pour dévoiler, en images, les nombreux espoirs des patients…
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