On prétend que leur visage ressemble parfois à celui d'un elfe mais ils ne vivent pourtant pas un conte de fée. Ce sont les personnes atteintes du syndrome de Williams et Beuren, une maladie génétique rare, l'une des 8 000 référencées dans le monde. Alors, à l'occasion de la 7ème Journée internationale des maladies rares (lire article complet en lien), qui aura lieu le 28 février 2014, ils posent cette question : « Quelques gènes en moins, ça vous gêne ? ». Ce slogan est illustré par des dizaines de photos et de prénoms. Les parents membres de l'association « Autour des Williams » espèrent ainsi créer le buzz sur les réseaux sociaux et faire connaître la maladie de leurs enfants.
Le syndrome de Williams et Beuren, c'est quoi ?
Décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, puis en 1964 par le Dr Beuren, cardiologue allemand, le syndrome de Williams et Beuren est un accident génétique rare affectant le chromosome 7 (ces gènes pilotent la fabrication de protéines essentielles au fonctionnement normal des cellules et de l'organisme). Sans cause ni traitement connu à l'heure actuelle, la maladie touche environ une naissance sur 7 500. Peut-être 5 000 personnes affectées en France et 300 000 dans le monde !
Quels symptômes ?
Ses principaux symptômes sont : des malformations cardiaques, un retard intellectuel et moteur, une modification des traits du visage, des difficultés d'attention et d'apprentissage, d'alimentation et de sommeil chez le petit enfant, une hyper sensibilité aux bruits. Les personnes atteintes sont en général joyeuses, très sociables et, grâce à une très bonne mémoire visuelle et auditive, certaines s'avèrent douées pour la musique et l'apprentissage des langues. Grâce à des rééducations, certains enfants peuvent acquérir un certain degré d'autonomie à l'âge adulte.
Les enfants à l'affiche !
En 2013, pour ses 10 ans, l'association « Autour des Williams » avait dévoilé une campagne d'affichage dans le métro montrant tour à tour un enfant porteur du syndrome de Williams aux côtés d'une personnalité avec ce slogan percutant « Arthur a quelques gènes en moins, ça vous gêne? ». Gaëlle, graphiste dans une agence de communication et maman d'Axelle, atteinte de ce syndrome, se dit que l'occasion de cette prochaine Journée internationale est trop belle ; un nouveau coup de projecteur ne serait pas du luxe ! Elle propose alors aux familles concernées de publier une affiche mettant en scène leur propre enfant et de la diffuser sur les réseaux sociaux pour que, le 28 février, des dizaines et pourquoi pas des milliers de visages se pressent sur les affiches. De nombreux parents adhèrent à cet élan, pleins d'enthousiasme et d'espoirs ! Ils en appellent à tous pour prolonger cette farandole de sourires sur leur page Facebook....
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