Maladie de Vivo : diagnostiquée à 80 % via un test sanguin

Plus rapide, plus fiable, un test sanguin français va permettre de diagnostiquer précocement la maladie de Vivo, qui entraîne des crises d'épilepsie et un handicap important. Pour éviter une perte de chance à ceux qui étaient dans l'errance.

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1 Français sur 24 000 serait atteint du syndrome de déficit en Glut-1, soit 0,0042 % de la population, un trouble neurologique a priori extrêmement rare. Mais, à en croire des chercheurs de l'Assistance publique des hôpitaux de Paris (AP-HP), la « maladie de Vivo », liée à un défaut du transporteur du glucose Glut-1 au cerveau et caractérisée par une épilepsie pharmaco-résistante, des troubles du mouvement ou encore un retard de développement, serait en réalité plus répandue qu'on ne le croie (Lire : Déficit en Glut-1, des mamans cherchent des réponses aux USA). « Ce chiffre est probablement sous-estimé car il prend uniquement en compte les patients épileptiques et non ceux qui possèdent des symptômes isolés peu spécifiques comme des troubles des apprentissages ou des mouvements anormaux », explique l'AP-HP dans un communiqué publié le 6 juin 2023. Or, « actuellement, les patients qui ne sont pas diagnostiqués subissent une perte de chance regrettable alors qu'ils pourraient être traités », alerte Fanny Mochel, investigatrice principale* d'une étude sur le sujet publiée dans la revue Neurology. « Il est urgent de mieux les repérer car beaucoup manquent à l'appel ou sont diagnostiqués trop tard », poursuit la professeure.

Un test « fiable et rapide »

Elle et son équipe viennent donc de mettre au point un test sanguin « fiable et rapide », le « METAglut1 ». Conçu par une « medtech » parisienne, METAFORA biosystems, ce test permet de quantifier le fameux Glut-1 à la surface des globules rouges. Pour ce faire, un simple échantillon de sang est nécessaire, sans même être à jeun, avec des résultats disponibles au bout de 48 heures. Après avoir été pratiqué sur 549 patients dans une cohorte prospective et sur 87 autres issus d'une cohorte rétrospective, déjà diagnostiqués, le METAglut1 a permis d'identifier 80 % des malades et s'est avéré aussi efficace que le test de référence. Ce dernier reposait habituellement sur une ponction lombaire, complétée par des tests génétiques. « Une procédure longue et coûteuse qui limite considérablement l'accès aux soins », précise Pr Fanny Mochel.

Recommandé par la HAS

Les résultats jugés « prometteurs » du METAglut1 ont ainsi conduit la Haute autorité de santé (HAS) à recommander son remboursement. Son adoption en Europe et aux Etats-Unis devrait suivre. D'après les auteurs de l'étude, il devrait être réalisé « chez tous les enfants à partir de trois mois et chez les adultes qui présentent une déficience intellectuelle, des troubles neurodéveloppementaux, des mouvements anormaux ou une épilepsie, surtout si cette dernière est résistante aux médicaments et si les crises sont atténuées par un régime cétogène » à base de lipides (graisses). Commencer immédiatement le traitement après les résultats du diagnostic permettra, selon les scientifiques, d'améliorer « considérablement le pronostic, notamment chez les enfants en plein développement cérébral ». Bonne nouvelle également, de nouvelles molécules thérapeutiques sont en cours d'évaluation et pourraient venir compléter cette prise en charge.  

*Des équipes de l'AP-HP, la medtech Metafora biosystems, l'Institut de génétique moléculaire de Montpellier, Cerba Healthcare et plus de 30 centres investigateurs coordonnés par le Pr Fanny Mochel (AP-HP, Sorbonne Université) à l'Institut du cerveau (Inserm/CNRS/Sorbonne Université).

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Clotilde Costil, journaliste Handicap.fr"
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