Macrocrânie (tête volumineuse), déformation osseuse au niveau des membres et de la colonne vertébrale, petite taille, infections ORL et bronchiques à répétition, baisse d'acuité visuelle et parfois déficience intellectuelle et troubles du comportement. Mais également atteintes abdominale, cardiaque, dentaire... Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies lysosomales rares évolutives pouvant entraîner un polyhandicap. Elles regroupent sept familles de maladies graves (Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly), certaines se déclinant en plusieurs types. Ces symptômes et formes multiples, cumulés à un manque de connaissances, compliquent la pose d'un diagnostic et entraînent parfois sur-handicaps ou décès prématurés. Face à ce constat alarmant, l'association Vaincre les maladies lysosomales (VML) alerte les professionnels de santé sur la nécessité d'un diagnostic précoce, le 15 mai 2021, à l'occasion de la Journée internationale des MPS. Son credo ? « Chaque jour compte ».
(In)former les médecins
« Six mois de perdus peuvent signifier la perte définitive de la marche pour un enfant, alors qu'un traitement peut repousser cette échéance, voire la faire disparaître si un nouveau, plus efficace, survient », explique Stéphane Antolin, président de VML et papa de deux jeunes filles concernées par des maladies lysosomales. En effet, greffe de moelle, enzymothérapies substitutives, traitements symptomatiques permettent, dans de nombreux cas, de ralentir l'évolution clinique de la maladie. Or « si les outils de détection de ces maladies génétiques sont aujourd'hui toujours mieux distribués auprès des médecins, le questionnement de ces derniers reste encore insuffisant pour orienter rapidement les parents vers des spécialistes », constate VML. Et la situation sanitaire n'arrange rien... Entre reports de rendez-vous et difficultés d'accès aux services hospitaliers, l'errance diagnostique peine à se résorber.
Seuls dix traitements mis au point
Pour changer la donne, l'association VML s'emploie, depuis 1990, à collecter puis diffuser des informations afin de perfectionner les connaissances sur ces pathologies complexes et améliorer les pratiques de soins. Ses autres missions consistent principalement à soutenir les familles, notamment via des séjours de répit, et à financer la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales. Ces dernières regroupent 53 maladies rares (Fabry, Gaucher, Schindler, Farber, syndrome de Papillon-Lefèvre, Wolman, etc.). Leur point commun ? Une déficience génétique induisant un dysfonctionnement du lysosome ; situé au cœur de la cellule, il n'assure pas correctement sa fonction de transformation des métabolites. Peu à peu, des lésions apparaissent au niveau de différents organes (os, cœur, poumons, foie, rate, cerveau), provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles. Environ 3 000 personnes seraient touchées par une maladie lysosomale en France, majoritairement des jeunes qui voient leur espérance de vie réduite, en l'absence d'arsenal thérapeutique adapté. Depuis les débuts de VML, dix traitements ont été mis au point... sur 53.
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