Parmi les nombreuses pathologies de l'œil, citons la microphtalmie et la DMLA : deux enjeux importants de santé publique, deux recherches… Focus sur des travaux en cours qui viennent d'être récompensés.
Microphtalmie : une malformation méconnue
Dans le monde, une personne sur 10 000 naît avec une microphtalmie ou une anophtalmie, deux handicaps importants. Dans le premier cas, l'enfant naît avec un globe oculaire de taille réduite, dans l'autre cas, sans globe oculaire du tout. Il s'agit de deux malformations complexes puisque, pour la moitié des patients, elles amènent d'autres anomalies d'ordre cardiaques ou génitales et, dans 20% des cas, elles sont associées à une déficience intellectuelle. Plus de 30 gènes jouent un rôle dans l'apparition de ces malformations, qui n'expliquent pas l'ensemble des cas, signe qu'il reste beaucoup de gènes à découvrir. La dégénérescence maculaire liée à l'âge est elle aussi, un vrai problème. En France, elle est la première cause de malvoyance chez les personnes de plus de 50 ans. Un million de personnes en sont atteintes par une forme plus ou moins sévère. En raison du vieillissement de la population et de l'augmentation de la durée de vie, la DMLA est un enjeu majeur de santé publique.
Mieux évaluer les risques
L'équipe de Nicolas Chassaing, généticien médical au CHU de Toulouse et chercheur à l'Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), a participé à l'identification de cinq nouveaux gènes liés aux malformations de l'œil ces dernières années. Le généticien médical travaille à l'amélioration des connaissances sur la maladie et ses aspects génétiques, de façon à mieux évaluer les risques de récidive dans la famille des patients et à améliorer leur prise en charge. Il cherche à mieux comprendre les malformations sévères des yeux et à améliorer les connaissances sur leur origine génétique. « Les familles ont notamment besoin que l'on sache prédire l'évolution de la maladie sur le plan visuel et cognitif », note Nicolas Chassaing. Avec le soutien de 65 centres sur le territoire, et peut-être d'autres demain en Europe, le chercheur est en train de créer une cohorte, baptisée RaDiCo-AC-Œil. Cette dernière vise à suivre plusieurs centaines de patients pendant dix ans afin de mieux décrire ces maladies et leur devenir.
La DMLA, principale pathologie de l'œil
La dégénérescence maculaire liée à l'âge constitue, quant à elle, un véritable fléau. En France, elle est la première cause de malvoyance chez les personnes de plus de 50 ans. Un million de personnes en sont atteintes par une forme plus ou moins sévère. En raison du vieillissement de la population et de l'augmentation de la durée de vie, la DMLA est un enjeu majeur de santé publique. « La dégénérescence maculaire liée à l'âge, constitue l'un des plus gros problèmes non résolus en ophtalmologie aujourd'hui. On dispose d'une thérapie efficace pour l'une de ses formes, mais la plupart des patients finissent par perdre la vue », décrit Florian Sennlaub, immunologiste et chercheur en ophtalmologie. Ce spécialiste de l'œil cherche à comprendre le rôle du système immunitaire dans la DMLA afin de contrer cette maladie grave. Ses travaux montrent l'existence d'un lien entre la maladie et l'accumulation persistante de cellules du système immunitaire, des macrophages, dans la région de la rétine. Ces macrophages, dont le rôle est de tuer et éliminer des bactéries, finissent par détruire les cellules de la rétine de l'œil. Florian Sennlaub et son équipe ont découvert que certains gènes impliqués dans la DMLA stoppent l'élimination normale des macrophages, ce qui favorise leur accumulation. « Quand on parviendra à inhiber l'action de ces gènes, on brisera le cercle vicieux et on disposera d'une thérapie efficace pour les formes de la DMLA non-traitées aujourd'hui », explique Florian Sennlaub.
Récompensés par un prix
La Fondation de France, qui attribue chaque année dix millions d'euros à des équipes de recherche fondamentale et appliquée portant des projets innovants et audacieux, a décidé, en 2017, de proposer l'attribution d'un prix à ces deux lauréats. Le 15 février 2018, ils étaient récompensés par celui décerné sous l'égide de la Fondation de l'œil. Ils disposent ainsi d'un budget de 50 000 euros chacun pour poursuivre leurs recherches. En 2017, douze autres projets ont également été soutenus : la régénération de cellules essentielles, la maladie de Charcot, l'obésité, les cancers, l'alcoologie…
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