Par Julien Dury
Il était très attendu, et sans cesse repoussé... Le quatrième plan de lutte contre les maladies rares a enfin été lancé le 25 février 2025 par le gouvernement. "Il a au moins le mérite d'être sorti", a résumé Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, en marge du lancement au ministère de la Santé.
Des maladies variées et complexes
Depuis 2004, trois plans ont déjà été mis en place en France pour lutter contre ces pathologies qui, bien que rares individuellement, concernent environ un Français sur vingt. Certaines sont bien connues du grand public, comme la mucoviscidose. D'autres, dites "ultra rares", ne touchent que quelques personnes. Elles sont souvent génétiques et se déclarent fréquemment au plus jeune âge, mais ce n'est pas systématique. Ce contexte pose de nombreux défis : comment éviter que des patients restent des années sans se voir diagnostiquer une pathologie peu connue ? Comment encourager le secteur pharmaceutique à développer des traitements difficilement rentables au vu du faible nombre de personnes concernées ?
De nombreuses maladies sans réponse thérapeutique
Les dernières années ont vu des développements majeurs, comme l'arrivée sur le marché du Kaftrio, un traitement efficace contre certaines mucoviscidoses (Muco : Kaftrio, traitement innovant, élargi aux 2 à 5 ans). Mais de très nombreuses maladies rares restent sans réponse thérapeutique. Dans ce contexte, le nouveau plan était attendu de longue date par les associations : le précédent ne courait que jusqu'en 2022. Retardée par l'instabilité politique des dernières années, l'arrivée du quatrième plan donne enfin une visibilité pour cinq ans.
Une centaine de nouveaux centres de référence
"Doté de 223 millions d'euros par an, il aborde toutes les dimensions de la maladie, de l'annonce du diagnostic à la transition enfant adulte, de la prise en charge psychique à l'amélioration du parcours de soin", a résumé le 25 février Catherine Vautrin, dont le vaste portefeuille va de la Santé au Travail. Le budget indiqué par la ministre sera principalement consacré à l'installation d'une centaine de nouveaux centres de référence. Ces derniers, désormais plus de 600, sont des établissements de santé, dont le personnel est qualifié pour soigner l'une de ces maladies.
Un dépistage néonatal élargi mais jugé insuffisant
Le plan prévoit aussi l'élargissement du dépistage à la naissance. Les maladies concernées passeront de 13 à 16, avec notamment un test génétique pour l'amyotrophie spinale (Dépistage néonatal de 14 maladies : limiter le handicap?). Le gouvernement, qui n'a pas été aidé par la difficulté à voter le budget de la Sécurité sociale, espère une mise en place pour cet été. Mais les associations le jugent encore insuffisant au regard de la situation d'autres pays, comme l'Italie, où il concerne déjà une quarantaine de maladies.
L'accès aux traitements, un équilibre délicat
Enfin, reste le volet épineux de l'accès des patients à des traitements prometteurs. Les pouvoirs publics sont contraints à un difficile équilibre : donner de l'espoir aux malades sans rembourser systématiquement des médicaments extrêmement coûteux qui n'ont pas été évalués scientifiquement en bonne et due forme. "Des travaux seront engagés pour pouvoir adapter les dispositifs d'accès précoce et compassionnels qui prennent mieux en compte les spécificités de ces maladies", a promis Yannick Neuder, ministre de la Santé, insistant toutefois sur la nécessité de ne pas "donner de faux espoirs".
L'attente d'un modèle innovant
Mais la question des nouveaux médicaments fait partie des quelques angles morts recensés par les associations, par ailleurs satisfaites d'autres points du plan comme l'élargissement des établissements de santé dédiés aux maladies rares. "On espérait qu'il puisse y avoir un modèle innovant qui soit évoqué", regrette Mme Tiennot-Herment, alors que l'AFM-Téléthon défend depuis longtemps la mise en place d'un fonds public, éventuellement financé par une taxe sur les entreprises pharmaceutiques, pour financer le développement de médicaments qui ne sont pas rentables en l'état.
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