Des asso lancent un appel pour un 3e plan maladies rares

Un regroupement d'associations de patients atteints de maladies rares a appelé le 29 février 2016 à la mise en place d'un troisième plan national pour ces affections qui touchent trois millions de personnes en France souvent confrontées à un parcours difficile pour établir le bon diagnostic. « L'errance diagnostique reste à des niveaux inacceptables », déplore Plateforme maladies rares qui regroupe notamment AFM-Téléthon et Orphanet. « Les progrès réalisés ces dernières années sont indéniables mais ne doivent cependant pas minimiser la profonde injustice et les souffrances générées par les longues années d'errance qui pourraient être évitées si notre système de santé était plus efficace », ajoute-t-elle dans ce texte diffusé le 29 février 2016 à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares.

Des nouvelles technologies de séquençage

Les associations soulignent que dans certains cas, un diagnostic ne peut pas être fait. Pourtant, il existe de nouvelles technologies de séquençage à très haut débit. « Elles permettraient d'apporter enfin une réponse à des dizaines de milliers de malades. Notre pays tarde pour décider la création d'une plateforme nationale de séquençage très haut débit, spécialisée dans les maladies rares », soulignent-elles. Enfin, elles ajoutent qu'un dépistage pré ou postnatal « pourrait contribuer à limiter certaines errances diagnostiques mais aussi et surtout permettre de traiter précocement des malades ». « Malgré l'évolution des techniques et les pratiques développées dans d'autres pays comparables, la France n'a, dans le domaine des maladies rares, pas fait évoluer ses pratiques depuis près de 15 ans », disent-elles.

6 à 8 000 maladies rares

Le 17 février, l'organisation représentative des laboratoires pharmaceutiques en France, le Leem, avait appelé à la mise en place d'un tel plan. Une maladie est dire rare quand elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit quelques centaines ou quelques dizaines pour une maladie donnée. Il existe entre 6 et 8 000 maladies rares. Le premier plan national Maladies rares avait été lancé pour la période 2005-2008. Le deuxième, lancé en 2011 avait été prolongé fin 2014 jusqu'à fin 2016 par le ministère de la Santé.

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