En France, une maladie est déclarée rare lorsqu'elle touche un nombre restreint de personnes. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On en dénombre environ 7 000, dont 80% sont d'origine génétique. Entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année. Elles concernent 3 à 4 millions de personnes dans notre pays, sur près de 30 millions en Europe.
La France au premier rang
Rares si elles sont prises de façon isolée, elles deviennent massives lorsqu'on les cumule ! C'est pourquoi, à l'occasion de la 8e édition de la journée internationale des maladies rares (samedi 28 février 2015), le Gouvernement a confirmé « sa volonté de maintenir la France au premier rang en matière de soins et de recherche. » Il dit vouloir s'engager « pour que la France conserve un rôle déterminant dans la création de réseaux européens de référence, dans la continuité des filières de santé réservées aux maladies rares, ainsi que dans la création d'un registre européen, dans la continuité de la banque nationale de données. »
Un plan prolongé jusqu'à fin 2016
Marisol Touraine, ministre de la Santé, et Geneviève Fioraso, secrétaire d'État chargée de l'Enseignement et de la recherche, ont confié l'évaluation du 2e plan national sur les maladies rares, lancé le 28 février 2011, au Haut conseil de la santé publique et au Haut conseil de l'évaluation, de la recherche et de l'enseignement supérieur. Leurs recommandations sont attendues pour le dernier trimestre 2015 et serviront de base pour établir les suites à donner au plan, dans le cadre de la Stratégie nationale de santé (SNS). Dans ce cadre, les deux ministres ont décidé de prolonger jusqu'au 31 décembre 2016 le 2e plan national sur les maladies rares qui devait, en principe, s'achever fin 2014. Selon leur communiqué, « grâce aux deux plans successifs, des avancées considérables ont été permises ». On peut noter : une organisation des parcours des patients structurée en 23 filières de santé destinées aux maladies rares, la création d'une banque nationale de données maladies rares et le développement de plateformes de haute technologie dans le champ de la génétique moléculaire.
Quel parcours thérapeutique pour les malades ?
A l'occasion de cette journée internationale, l'Observatoire des maladies rares rend son rapport 2015 (lien ci-dessous). Portant sur le thème du « parcours de santé et de vie », il est mis à la disposition de tous les acteurs concernés par la lutte contre les maladies rares. Une enquête a permis de mettre en exergue de nombreux points. Et notamment le fait qu'un malade sur cinq interrogé dit avoir eu une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Lors des hospitalisations, les séjours ont souvent ou très souvent eu lieu en urgence pour 45% d'entre eux. Selon 57,5% des répondants, il y a eu des examens, des soins ou des traitements inadaptés dans le parcours de santé. 71% jugent qu'il leur a été difficile d'obtenir des aides (financières, techniques, à domicile…). Enfin, un chiffre qui dit tout le désarroi des personnes atteintes par des maladies si peu répandues, et manifestement aussi celui du corps médical : 90% des patients estiment que les professionnels médicaux et paramédicaux en dehors de l'hôpital ont une connaissance insuffisante de ce type de pathologies.
Des impacts sur tout l'entourage
Les maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la moitié, un isolement amical ou familial. Parmi les proches et parents qui n'ont pas déserté, un tiers avouent qu'ils ont très peu ou jamais de temps pour eux en dehors de la pathologie. De vrais ravages également sur le couple puisque 75% d'entre eux disent avoir souffert de l'impact de la maladie. Du positif néanmoins... Dans 88% des situations, les retours d'hospitalisation se sont déroulés toujours ou souvent dans de bonnes conditions. Et, à l'école, la personne malade a été très bien ou bien accueillie et écoutée par l'équipe éducative pour 60% des répondants.
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