Errer comme dans un désert médical. Ils souffrent de symptômes, présentent un tableau clinique, ont souvent un ou plusieurs handicaps mais leur pathologie n'est pas identifiée. Atteints de maladies rares, très rares, parfois uniques dont on ne connait pas la cause. On les appelle les « sans diagnostic », enfants ou adultes. Ils sont des milliers à ne pas savoir, probablement des centaines de milliers (aucune donnée globale sur le nombre de personnes sans diagnostic et probablement concernées par une maladie rare n'est disponible).
Tous % diag !
Alors AnDDI-Rares (filière de santé nationale dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles d'origine génétique), Maladies rares info services et Sans diagnostic et unique (une toute nouvelle association créée pour apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic) ont décidé de s'unir pour proposer des solutions aux personnes confrontées à ces situations et à leurs familles. Elles ont créé : « Tous % diag ». Comprendre : tous pour les sans diagnostic.
La triple peine
Ce partenariat unique et inédit répond à une vraie problématique. Les personnes sans diagnostic vivent les situations les plus dramatiques, dues à une triple peine : elles souffrent de la maladie, ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s'entraider (dans une association, une communauté en ligne…). Sans l'accès aux techniques de séquençage à très haut débit de l'exome ou de génome, le diagnostic ne peut être posé pour certaines de ces pathologies. Sans compter les aléas administratifs puisque, la maladie n'étant pas identifiée, la reconnaissance par la MDPH (maison départementale des personnes handicapées) rend le parcours difficile, tout comme la scolarité. « On est vraiment sans identité » explique Magali Padre, maman d'une petite fille pour qui elle a créé l'association Sans diagnostic et unique.
Sortir les patients de leur isolement
Cette initiative vise donc à proposer des solutions dans le domaine des anomalies du développement d'origine génétique. Elle a aussi pour but de mettre en réseau l'ensemble des ressources des trois partenaires. Ces ressources sont complémentaires car proposées par des acteurs différents et de manière coordonnée : des centres de référence maladies rares, le service national d'information et de soutien sur les maladies rares et l'association. « Tous % diag » propose donc, pour rompre l'isolement, des temps d'écoute, des informations et conseils sur l'orientation médicale. Des forums dédiés viennent également d'être lancés sur le site maladiesraresinfo.org (en lien ci-dessous). « Proposer des solutions et donner de la visibilité à ces solutions », conclut Thomas Heuyer, délégué général de Maladies rares infos services. Et dire aux personnes sans diagnostic qu'elles ne sont plus seules…
© Clemens Schüßler/Fotolia
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