A l'été 2021, Kaftrio et Symkevi, deux médicaments contre la mucoviscidose mis sur le marché dans l'Union européenne en 2018, obtiennent enfin leur remboursement à 100 % par l'Assurance maladie française, sous la pression des associations concernées, particulièrement impatientes de pouvoir disposer de cette « avancée sans précédent » (en savoir plus dans le dossier de Vaincre la mucoviscidose en lien ci-dessous). En association avec un autre traitement, Kalydeco, ils peuvent également être utilisés pour les patients âgés de 12 ans et plus. Début octobre, l'Académie de médecine qualifie ces traitements, les modificateurs du canal CFTR, de « révolution thérapeutique ». Ce que confirment les patients qui, pour certains, se sont exprimés lors de Virades de l'espoir fin octobre 2021, se réjouissant de l'amélioration significative de leur qualité et de leur espérance de vie. Ainsi, le nombre de transplantations pulmonaires annuelles pour mucoviscidose a diminué en France de 72-80 à 33 (-57%) entre 2018 et 2020, sans augmentation des décès en l'absence de transplantation.
La mucoviscidose, c'est quoi ?
Une naissance sur 3 000 en Europe et plus de 7 100 personnes touchées en France. Cette maladie génétique entraîne la sécrétion d'un mucus anormalement épais, qui obstrue les voies respiratoires et le système digestif. Mais elle affecte également de nombreux organes : poumons, pancréas, foie, intestins, peau, appareil uro-génital, et autres. Elle est responsable d'une importante altération de la qualité de vie, malgré un support nutritionnel, l'apport d'extraits pancréatiques, une kinésithérapie respiratoire pluriquotidienne, des cures répétées d'antibiotiques. Il y a un demi-siècle, les personnes atteintes mourraient avant l'âge de dix ans, selon Vaincre la mucoviscidose. Ces dernières années, le dépistage néo-natal systématique, les traitements non spécifiques et une prise en charge multidisciplinaire dans les 47 centres de ressources et de compétences de France ont permis de porter l'espérance de vie au-delà de 35 ans. Mais, malgré la transplantation pulmonaire, voire multi-organes, la maladie peut engendrer une mortalité parfois précoce.
Alors, plutôt que d'agir sur les symptômes des patients éligibles (par leur mutation génétique), Kaftrio (commercialisé aux Etats-Unis sous le nom de Trikafta depuis octobre 2019) et Symkevi agissent sur les « causes sous-jacentes » en réparant les défauts d'une protéine, CFTR, causés par une mutation génétique (F508del), explique le laboratoire américain Vertex Pharmaceuticals. Divers modificateurs du canal CFTR ont été développés et testés par des essais cliniques contre placebo, d'abord chez des patients de plus de 12 ans, puis chez des enfants âgés de 6 mois à 11 ans, tandis que la pharmacodynamie et la tolérance de ces molécules étaient vérifiées entre les âges de 6 mois à 5 ans et de 4 à 6 mois. A terme, ce traitement concernera près de 80 % des patients non greffés soit plus de 5 000 personnes, se réjouit Vaincre la mucoviscidose.
De fatale à chronique ?
« D'autres mutations sont susceptibles de répondre, en fonction des résultats de l'étude des cellules qui ont été prélevées sur les patients afin de choisir la meilleure option thérapeutique », assure l'Académie de médecine. Selon elle, « ces progrès permettent désormais d'envisager une véritable stratégie de médecine personnalisée ». Le pronostic de cette maladie est susceptible de s'améliorer de manière importante si ces nouveaux traitements démontrent, sur le long-terme, le maintien de leur efficacité « sur la survie et la qualité de la vie, ainsi que leur tolérance ». Cette maladie, longtemps fatale pour les enfants et adolescents, pourrait ainsi devenir « chronique » et stabilisée.
0
0
