Chaque jour après l'école, un taxi emmène Zoé faire ses soins. Un privilège ? Bien au contraire, une nécessité. Elle souffre du syndrome de Prader-Willi (SPW), une maladie génétique rare qui peut notamment entraîner des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement ou encore psychiatriques. Fatigue, manque de tonus musculaire… Les nombreux symptômes nécessitent une prise en charge multidisciplinaire et une organisation millimétrée. En 15 minutes, le court-métrage Le jour présent, réalisé par Yann Rolland, plonge le spectateur dans le quotidien de cette famille épuisée mais pleine d'espoir.
Un planning surchargé
« A la naissance, Zoé était complètement hypotonique, c'était une vraie poupée de chiffon », se souvient Nathalie, sa maman. Quinze jours plus tard, le diagnostic tombe. « On s'est tout de suite effondré… ». « En effet, au vu des signes cliniques à la naissance, pour ces enfants, le diagnostic est confirmé très rapidement par l'étude génétique, confirme Yann Rolland. Ce diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et adaptée. » Huit ans après, la famille doit apprendre à vivre au rythme des rendez-vous médicaux de la benjamine. « Lundi, c'est psychomotricien, mardi orthophoniste, mercredi psychologue, jeudi kiné et orthoptiste », énumère la maman. Sans compter les visites annuelles chez le pneumologue, l'ophtalmologue, l'orthopédiste…
Difficultés scolaires
Les troubles phonologiques liés à la maladie de Zoé l'empêchent d'articuler correctement et « gênent l'apprentissage du langage écrit », explique son orthophoniste. Après avoir redoublé sa grande section de maternelle, ses parents l'ont inscrite dans une Classe pour l'inclusion scolaire (CLIS), constituée de seulement douze élèves. Un effectif réduit qui permet aux jeunes en situation de handicap de profiter d'un apprentissage individuel. Avec sa psychologue, elle travaille sur la compréhension des émotions. « Ce syndrome cause un dysfonctionnement de l'hypothalamus, une zone du cerveau qui gère la partie 'émotions', 'chaleur', 'douleur', explique sa maman. » Zoé n'est pas en mesure de comprendre si elle est en colère, contente ou même triste.
La nourriture : une obsession
Comme tous les enfants atteints du SPW, elle souffre également d'hypotonie sévère depuis la naissance. « Le kiné a été le premier spécialiste que nous avons consulté », indique Nicolas, son père. Il l'aide à développer sa tonicité musculaire et à prévenir l'apparition d'une éventuelle scoliose, problème récurrent. Mais, pour la fillette de 8 ans, le plus difficile reste de combattre son obsession pour la nourriture. « Elle n'a pas la sensation de satiété, explique son père. Pour faire simple, elle a faim 24h/24. On peut imaginer la frustration que ça peut engendrer… » Ces enfants dépensent moins de calories que les autres et ont un appétit excessif. Or leurs besoins en apport calorique sont 30 % inférieurs à la moyenne. Pour éviter le surpoids, voire l'obésité, les parents doivent donc peser tous les aliments au gramme près. « Elle n'a jamais mangé de sucre et doit éviter les aliments gras », témoignent-ils.
Un syndrome complexe
Et la liste des symptômes ne s'arrête pas là… Zoé est aussi sujette à des troubles autistiques, « mineurs mais qui rendent la socialisation différente », explique Nathalie. « Tu prends plusieurs maladies génétiques, tu les mélanges et ça donne le syndrome de Prader-Willi », résume-t-elle. A cause de la fatigue et du manque de tonus, une simple balade devient un parcours du combattant, alors les parents doivent faire preuve d'imagination pour la faire marcher. « Quand on lui dit : 'Allez, viens, on va écraser ce démon de Prader-Willi', elle met ses baskets et fonce », sourit son père.
Un avenir ombrageux ?
L'avenir ? Un mot tabou qui fait pleurer Nicolas. Quant à Nathalie, elle préfère ne pas y penser… « Quand nous ne serons plus là, sa grande sœur devra porter toute la responsabilité sur son dos », déplore-t-elle. Une situation éprouvante pour la famille et surtout pour Lola, l'ainée, qui a l'impression de sans cesse devoir rappeler qu'elle existe. Malgré les incalculables difficultés, la famille reste unie et se dit « enrichie d'avoir un enfant handicapé ».
Avec ce reportage, Yann Rolland, infirmier, souhaite sensibiliser le plus grand nombre au handicap invisible mais aussi mettre en lumière les difficultés du rôle d'aidant.
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