Syndrome Idic 15 : cette maladie rare, l'Everest d'Ernest

Ernest en a gravi des montagnes depuis l'annonce de sa maladie, le syndrome Idic 15, une anomalie chromosomique rare. Pour faire avancer la recherche, l'association Everest d'Ernest organise les 10 et 11 septembre 2022 un festival pop et solidaire.

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Ernest n'a que trois mois lorsque ses parents s'interrogent sur son état de santé. « Il n'avait pas de poursuite visuelle et ne grandissait pas comme sa grande sœur au même âge », confie Jean-Marie Tan, le papa. S'engage alors pour la famille originaire de Rueil-Malmaison (Hauts-de-Seine) une longue, très longue errance médicale avant que le diagnostic tombe : syndrome du chromosome 15 isodicentrique aussi appelé « Dup15q » ou « Idic 15 ». Cette dérivation du chromosome 15 provoque chez le petit garçon un retard de développement, un déficit intellectuel, des crises d'épilepsie, des difficultés motrices ainsi que des troubles autistiques. D'ailleurs, des chercheurs du Murdoch children's research institute (MCRI) et de l'Université du Kansas medical center ont découvert en 2020 que le Dup15Q était la cause génétique la plus fréquente chez les personnes autistes (article en lien ci-dessous). « Concrètement, les enfants atteints sont très peu autonomes, avec de grandes difficultés à communiquer », précise le père de famille.

Une naissance sur 30 000

Maladie rare qui touche une naissance sur 30 000, elle reste encore difficile à identifier par les équipes médicales. « Il y a une réelle méconnaissance du sujet, ce qui explique un tel retard de prise en charge », poursuit Jean-Marie Tan. Si Ernest et sa famille ont pu mettre un nom sur sa maladie au bout d'un an, la majorité des patients doivent attendre plusieurs années, après une batterie de tests génétiques. Malheureusement, le soulagement du diagnostic est rapidement balayé par un sentiment d'abandon : « On ne nous propose rien ou alors on nous répond : 'C'est pas de chance' », s'afflige Jean-Marie Tan qui décide finalement d'aider son fils par ses propres moyens. Avec son épouse, il fonde une association dont le nom évoque leur parcours du combattant : l'Everest d'Ernest (voir vidéo ci-contre). L'objectif ? Permettre à leur fils de bénéficier de thérapies ciblées intensives à Barcelone, qui suppose un coût important pour la famille. « 'Tu vas finir par te ruiner', m'a-t-on répété avant de créer l'association ».

L'Everestival, les 10 et 11 septembre 2022

Si le projet se cantonne au début à quelques bénévoles issus du cercle proche, il prend rapidement de l'envergure jusqu'à gagner en visibilité grâce à l'Everestival, un « festival pop et solidaire avec des stars de la scène française ». Après deux années blanches pour cause de Covid-19, la troisième édition prévue les 10 et 11 septembre 2022 à Rueil-Malmaison prévoit de rassembler des milliers de spectateurs. Des artistes comme Tryo, Youssoupha ou encore Mister Mat figurent en tête d'affiche (lien ci-dessous). « Aujourd'hui, notre effort pour atteindre la destination sommet n'est plus isolé », se félicite le président de l'Everest d'Ernest. Outre cette nouvelle notoriété, cette mobilisation festive a permis d'offrir des thérapies adaptées à plusieurs enfants et d'engager des discussions avec des équipes médicales pour écrire un protocole national de recherches sur la maladie. Ces petites victoires s'additionnent, à force de persévérance. A deux ans, les médecins prédisaient à Ernest qu'il ne marcherait jamais ; sept ans plus tard, il se tient droit !

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Clotilde Costil, journaliste Handicap.fr"

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