"Seule une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis et la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d'un quart des personnes", souligne le 3e plan national maladies rares (2018-2022) rendu public par les ministères de la Santé (Agnès Buzyn) et de la Recherche (Frédérique Vidal, en photo) le 4 juillet 2018. Appelé "errance diagnostique", ce délai est l'un des principaux obstacles auxquels se heurtent les patients, avec en outre la quasi-absence de traitement curatif. Une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'une personne sur 2 000. On en recense plus de 7 000 (à 80% d'origine génétique) et 3 millions de personnes sont concernées en France selon les chiffres officiels (350 millions dans le monde).
Un plan attendu avec impatience
Après les deux premiers plans, les associations de malades attendaient avec impatience l'annonce d'un troisième. Il comprend 55 mesures regroupées en 11 axes. Il se fixe notamment pour objectif d'augmenter le nombre de maladies rares dépistées à la naissance, qui ne sont pour l'instant que cinq (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose et drépanocytose). Parmi les autres mesures, la mise en place en 2019 d'une banque nationale de données maladies rares. Le but : développer la collecte et l'échange des données pour mieux connaître et traiter les maladies. Pour améliorer les diagnostics, le plan maladies rares s'articulera avec le plan France médecine génomique 2025 lancé en 2016. Il prévoit notamment l'installation de 12 plateformes haut débit de séquençage du génome (analyse de l'ADN) en France.
Une goutte d'eau pour la recherche
Le premier plan national maladies rares (2005-2008) a créé des structures originales, les centres de référence. Il y en a 387 aujourd'hui, disséminés sur tout le territoire. Chacun est consacré à un groupe de maladies, pour améliorer le diagnostic et la prise en charge. Le deuxième plan national, 2011-2016, a mis en place 23 "filières de santé maladies rares" pour chapeauter ces centres. Le 3e plan représente un budget de 700 millions d'euros, dont 20 millions pour la recherche. Cette dernière somme est "une goutte d'eau face à l'immensité des besoins", déplore dans un communiqué l'association AFM-Téléthon. Elle rappelle qu'elle investit elle-même chaque année "de 60 à 70 millions d'euros dans la recherche et le développement de thérapeutiques pour les maladies rares". "Si les intentions (du plan) sont bonnes, les mesures concrètes annoncées et les moyens financiers identifiés semblent très loin des enjeux", poursuit l'association.
Sur les 700 millions de budget total, 597 sont dévolus aux centres de référence. Il y a quelques mois, les responsables des 23 filières avaient protesté contre le fait que certains hôpitaux captent des crédits normalement destinés aux maladies rares et les utilisent autrement (article en lien ci-dessous). L'un des deux coordinateurs du plan est le professeur Yves Lévy, mari de la ministre de la Santé Agnès Buzyn et possible candidat à sa propre succession à la tête de l'Inserm.
© @VidalFrederique/Twitter
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