Par Isabelle Cortes
Maxence, 14 ans, vit depuis 2022, avec un défibrillateur couplé à un pacemaker. Atteint d'une maladie génétique très rare, la maladie de Danon, il espère faire avancer la recherche en permettant la production de cellules souches à partir de son sang, dans l'espoir de trouver un jour un traitement.
« Il aurait pu mourir sur un terrain de sport »
Pour cet adolescent belge, l'un des visages du Téléthon 2025 organisé les 5 et 6 décembre, tout a basculé à 10 ans après une crise d'asthme sévère. « J'ai dû faire un test d'effort et, sur l'électrocardiogramme, il y avait un truc pas normal », raconte-t-il, cheveux châtains et lunettes translucides. Verdict : « une cardiomyopathie hypertrophique sévère bilatérale. J'ai dû arrêter mon sport et plein de choses. » « Il aurait pu faire un arrêt cardiaque sur un terrain de sport », glisse sa mère. L'année suivante, d'autres examens identifient un trouble du rythme cardiaque, puis la maladie de Danon. Cette pathologie dégénérative liée à une déficience sur le chromosome X affecte notamment le cœur, les muscles et les yeux.
« J'ai beaucoup trop de médecins »
« À l'école, j'ai beaucoup de problèmes d'apprentissage. Je m'en sors mais, plus j'avance, plus c'est dur, surtout en maths », confie-t-il. « J'ai beaucoup trop de médecins : un cardiologue, un rythmologue, une psychologue, une neuropédiatre, une spécialiste en métabolisme, une ophtalmologue. J'aime bien aller chez le kiné. »
Sur plus de 7 000 maladies rares identifiées, 85 % sont dites « ultra rares », touchant moins d'une personne par million.
Parler pour que la recherche avance
Maxence, qui parle « pour que la recherche avance », se dit « très content car, chaque jour, on se rend compte qu'il y a plus de patients avec la maladie de Danon ». Chez Fanny, 30 ans, cette maladie a été diagnostiquée en 2016, après huit ans d'errance médicale. Transplantée du cœur il y a deux ans, elle rappelle : « Ce n'est pas parce qu'on est greffé du cœur qu'on est guéri. »
Un projet européen « sang pour sang » novateur
Depuis fin 2023, le projet européen Dreams, financé par l'Union européenne, cherche des traitements pour cinq pathologies rares aux symptômes communs, dont la maladie de Danon, en testant des médicaments existants. Ce projet mobilise 40 chercheurs. « On a prélevé du sang de Maxence, produit des cellules souches, puis des cellules musculaires. On a analysé tous les gènes et tout ce qui était modifié dans sa maladie par rapport à des patients contrôle », détaille Xavier Nissan, coordinateur du projet et directeur de recherche à I-Stem (AFM-Téléthon). Les données sont croisées avec un algorithme d'intelligence artificielle chargé d'identifier des médicaments capables de corriger les altérations observées.
Objectif : un candidat médicament en 2028
Grâce au criblage à haut débit, les molécules prometteuses sont testées. « Une fois trouvé un candidat médicament, il faut prouver qu'il est efficace, et c'est compliqué », explique Xavier Nissan. Dreams s'appuie également sur un groupe de patients experts pour identifier les meilleurs critères d'évaluation. Objectif : « proposer un candidat médicament aux patients en 2028 ».
Un financement toujours fragile
« Les maladies ultra rares, ça n'intéresse ni les investisseurs ni les groupes pharmaceutiques. Mais, même pour les maladies rares, on manque de moyens », déplore Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon. Elle évoque une « frustration énorme » face aux traitements en attente dans les tiroirs. Son souhait : « une collecte finale du Téléthon au moins au niveau de 2024 », soit 96 millions d'euros.
© AFM-Téléthon
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