Téléthon et maladies rares

Résumé : L'Association française de lutte contre les myopathies (AFM), organisatrice du Téléthon, soutient financièrement 34 essais en France et à l'étranger, dont 23 sont en cours tandis que d'autres sont en préparation sur l'homme.

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Par Brigitte CASTELNAU

PARIS, 3 déc 2008 (AFP) -
Plusieurs centaines de patients sont inclus dans vingt-trois essais, d'autres sont en cours de recrutement, tandis que des recherches précliniques se poursuivent sur l'animal.
Une trentaine de pathologies sont concernées, des maladies neuromusculaires dans la moitié des cas, mais aussi une maladie génétique rare du vieillissement accéléré, la progeria (1 naissance sur 4 à 8 millions), ou fréquente, l'infarctus du myocarde.
La thérapie génique consiste à transférer un gène-médicament dans la cellule pour rétablir la production d'une protéine défaillante. De nouvelles techniques plus pointues tentent de réparer les pièces défectueuses du gène lui-même : cette "chirurgie du gène" est déjà testée chez l'humain notamment pour la myopathie de Duchenne (près d'1 garçon sur 3.500 naissances).
Autre axe de recherche, la réparation des tissus ou organes lésés avec des cellules souches pouvant se transformer en différents types de cellules.
L'équipe du professeur Patricia Lemarchand a testé une thérapie cellulaire sur 101 victimes d'infarctus cardiaque très grave en leur injectant des cellules souches adultes issues de leur propre moelle osseuse. "700 patients ont déjà été traités de cette manière dans le monde mais pour des infarctus moins graves", précise-t-elle à l'AFP. Ses résultats préliminaires confirment les résultats antérieurs montrant un bénéfice. A partir de cet essai, elle est en train de déterminer les critères permettant de mieux distinguer les patients susceptibles de bénéficier le plus de cette méthode et pourquoi.
Objectif, conduire un essai sur un millier de patients pour évaluer les gains en terme de santé et de mortalité.
Un essai européen concernant 15 enfants souffrant de progeria a démarré à Marseille où le Pr Nicolas Lévy a isolé le gène en 2003, tandis qu'un autre essai européen se déroule à Rome sur une autre maladie rare du vieillissement légèrement différente.
L'espérance de vie de ces petits patients reste limitée à 12-13 ans en moyenne.
"Le traitement comporte une statine contre l'excès de cholestérol associée à un médicament contre la fragilité osseuse", détaille Annachiara De Sandre-Giovannoli.
"On espère éviter des fractures osseuses et qu'ils ne fassent pas leur premier infarctus à l'âge de cinq ans", ajoute le Pr Lévy dont les travaux pourraient servir pour le vieillissement normal.
Un essai se met en place contre la perte de vision due à une atteinte de la rétine. Fabienne Rolling (Nantes) travaille ainsi sur un gène thérapeutique pour combattre l'amaurose congénitale de Leber, une forme particulière de rétinite pigmentaire cause de quasi-cécité précoce chez l'enfant. La chercheuse avait démontré chez les chiens briards que la maladie traitée tôt était réversible. Trois essais sur un petit nombre de patients ont été menés aux Etats-Unis et en Grande-Bretagne. "Notre essai (coût 3,5 M d'euros) prévu dès 2010, va recourir à un vecteur (le transporteur du gène médicament vers la
rétine) plus ciblé", souligne Mme Rolling auprès de l'AFP.
A terme, cette thérapie pourrait être utilisée pour traiter la dégénérescence maculaire liée à l'âge touchant plus d'un million de Français.
BC/mpf/bg

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