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Résumé : Syndrome de Rett : Des chercheurs identifient le rôle d'une protéine

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WASHINGTON, 30 oct (AFP) - Des chercheurs ont identifié le rôle d'une protéine dont le dérèglement pourrait être responsable d'une mutation génétique à un stade critique du développement du cerveau, provoquant le syndrome de Rett, une maladie mentale affectant les petites filles, selon une étude publiée jeudi aux Etats-Unis.
L'importance de cette protéine était déjà connue mais les chercheurs ont pense maintenant avoir compris son fonctionnement, la première avancée
significative selon eux depuis plusieurs années dans la lutte contre ce grave désordre neurologique causant un handicap mental profond, associé à une infirmité motrice progressive.
"Nous pensons que ce dérèglement (d'une protéine) pourrait être responsable de certains défauts (génétiques) que nous voyons chez les patientes de Rett", a expliqué Michael Greenberg, médecin à l'hôpital pour enfant de Boston et responsable des travaux publiés dans la revue Science datée du 31 octobre.
Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 à Vienne par le professeur Andreas Rett. La maladie incurable touche un bébé de sexe féminin sur 15.000 dans le monde.
Les chercheurs connaissaient le rôle d'une mutation d'une protéine appelée MeCP2 sur le déclenchement de la maladie mais ignoraient son mode de fonctionnement. Ils ont pu démontrer sur des souris que cette protéine mutante, en s'attachant à certains gènes, empêche leur activation, à un stade critique du développement du cerveau.
pb/aje

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