Journée du syndrome d'Angelman : faire avancer la recherche

Résumé : Le 15 février 2017 marque la 5e Journée internationale du Syndrome d'Angelman. Cette maladie génétique se caractérise par une déficience mentale plus ou moins sévère et un retard du développement moteur. Une pathologie handicapante à long terme.

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Pour la 5e année consécutive, le syndrome d'Angelman fait l'objet d'une journée internationale, le 15 février 2017. D'origine génétique, ce trouble sévère du développement neurologique se caractérise par une déficience mentale et un déficit moteur qui handicapent durablement la personne atteinte. Il est dû à l'altération ou l'absence d'un ou de plusieurs gènes (localisés sur le chromosome 15), et toucherait aujourd'hui entre 1/10 000 et 1/20 000 naissances.

Très peu d'autonomie

Quelles sont les manifestations de ce syndrome ? Si les symptômes qui permettent de le diagnostiquer varient, comme pour toute maladie génétique, certains restent constants. Parmi eux, des crises d'épilepsie, qui surviennent avant l'âge de trois ans, un retard de développement ainsi qu'un déficit intellectuel caractérisent cette pathologie. D'autres complications majeures empêchent d'acquérir une autonomie suffisante, même à l'âge adulte : difficultés d'apprentissage ou de mémorisation, absence de langage, accès de rire, troubles de l'équilibre, tremblement des membres et troubles du sommeil…

Toujours besoin de former

Aucun traitement n'existe aujourd'hui mais la recherche et les essais cliniques avancent. Pour organiser des événements de sensibilisation et de formation à destination du grand public et des professionnels, plusieurs associations se mobilisent, à l'instar de l'AFSA (association française du syndrome d'Angelman), fondée en 1992, qui réunit aujourd'hui plus de 600 familles. Elle met en place de nombreuses rencontres et manifestations sportives et vise, entre autres, à « former les professionnels et les parents aux méthodes éducatives adaptées au syndrome d'Angelman », à « mobiliser des financements publics et privés », à « fournir entraide et information aux familles » et à « encourager la recherche médicale ». À l'occasion de la journée internationale du 15 février, elle annoncera le nom du vainqueur d'une tombola en ligne destinée à financer la recherche, et organisée avec le pilote de rallye Sebastien Loeb, parrain de l'AFSA. Des « surprises » seront également diffusées sur son site pour marquer l'événement.

© AFSA

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Aimée Le Goff, journaliste Handicap.fr"


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