Maladies rares : un 3ème plan national est enfin lancé !

Résumé : Nouvel élan pour les 3 millions de Français touchés par une maladie rare ? Deux ministres annoncent le lancement d'un 3è plan national 2018-2022 doté de 700 millions. Onze grandes priorités, à commencer par la réduction de l'errance diagnostique..

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Nom de code : PNMR3. Il était attendu depuis trois ans ; le 3ème plan national maladies rares est officiellement lancé. C'est ce qu'ont annoncé Agnès Buzyn, ministre de la Santé -c'est d'ailleurs son époux, Yves Levy, qui l'a co-rédigé-, et Frédérique Vidal, ministre de l'Enseignement supérieur, le 4 juillet 2018 à l'occasion des 2èmes rencontres des maladies rares.

20 millions d'euros pour la recherche

Il porte sur la période 2018-2022 avec l'ambition de « partager l'innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ». Cette annonce intervient quelques mois après la grogne qui s'était faite entendre à l'occasion de la journée dédiée (le 29 février car ce jour est le plus « rare » de l'année, et donc parfois le 28) chez les spécialistes se plaignant de problèmes de financement (article en lien ci-dessous). Une victoire pour les principaux acteurs impliqués dans la lutte contre les maladies rares qui, en 2017, interpellaient les candidats à la présidentielle pour qu'ils prennent position en faveur d'un nouveau plan. C'est chose faite ; 700 millions d'euros, dont 20 millions pour la recherche.

Un nouveau souffle

Aujourd'hui, on recense environ 7 000 maladies rares concernant plus de 3 millions de Français et environ 25 millions d'Européens. Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. Depuis 2004, 2 plans nationaux successifs (2005-2008 puis 2011-2014) ont conforté, selon les ministres, le « leadership » français dans la lutte contre ces maladies notamment par la création de 23 filières de santé s'appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades. Les deux ministres s'engagent à « aller plus loin encore » et souhaitent donner « un souffle nouveau à l'action gouvernementale » via une « politique volontariste et solidaire ». Ce 3ème plan comporte 11 axes (dossier complet en lien ci-dessous). Quelles en sont les priorités ?

Les principaux axes

Ce plan vise tout d'abord la réduction de l'errance et de l'impasse diagnostiques avec l'objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d'un quart des personnes) et de faciliter l'accès aux traitements utiles. « Nous attendons beaucoup de ce 3 ème plan, tellement important dans le vécu des familles, explique Annie Moissin, présidente de Solhand. Ce qui me parait la base dans leurs parcours chaotiques, c'est la réduction de l'errance et le manque de diagnostiques. L'objectif est de dépister le plus tôt possible les maladies, afin d'obtenir un nom à la pathologie et une prise en charge médicale adaptée. » Le plan prévoit ainsi une prévention élargie en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la Haute autorité de santé et en priorisant, en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l'accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude.

Rôle accru des filières de santé

Tout comme l'association Solhand qui « croit beaucoup aux filières de santé maladies rares », ce plan réaffirme leur rôle accru pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l'annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d'urgence et promouvoir la recherche et l'innovation sur les maladies rares. « Elles apportent des réponses aux questions en suspens, poursuit Annie Moissin, ces filières si proches des familles, une passerelle incontournable entre le soignant et le soigné. » Autre priorité est donnée au partage des données pour renforcer la recherche et l'émergence et l'accès à l'innovation avec, notamment, la création d'entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares.

Un meilleur accompagnement

Ce nouveau plan prévoit également un accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d'intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge. Point sur lequel Annie Moissin se dit plus « mitigée ». Le gouvernement souhaite par ailleurs mettre en œuvre un parcours plus lisible en renforçant les informations sur des ressources parfois méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et prévoit la création de plateformes de coordination en outre-mer et d'expertise dans les centres hospitaliers universitaires. Annie Moissin regrette néanmoins que ce plan ne « mentionne rien en ce qui concerne l'aide des associations vers les malades. Dans ce parcours semé d'embuches, si ces asso spécifiques n'existaient pas, ça serait encore bien pire pour les parents et les personnes en souffrance. ».

Excellence française

Plus globalement, le rôle moteur de la France dans ce domaine, « excellence » saluée par la Commission européenne en 2016 (article en lien ci-dessous), promet de soutenir une dynamique en Europe et d'amplifier l'élan actuel de la recherche sur les maladies rares via, en particulier, le lancement d'un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales. Un espoir pour les familles dans un contexte pessimiste puisque 95 % des maladies rares n'ont, à ce jour, aucun traitement curatif ?

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Emmanuelle Dal'Secco, journaliste Handicap.fr"


Commentaires

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Le 04-07-2018 par Blade :
En espérant que cela fonctionne, que l'errance soit la plus courte possible afin d'être le plus efficace possible... Il reste encore beaucoup de choses à faire, mais cela avance quand même.
Bravo Annie d'être aussi présente pour nous les malades...

Le 04-07-2018 par florival :
il serait temps que le ministre de la santé se penche sur les biens faits du cannabis, nous sommes trés en retard par rapport a nos voisins ,nous sommes dans une errance totale pour calmer la douleur

Le 05-07-2018 par Nicole Ehrmann/ Cyriana :
Atteinte de la Maladie de Tarlov et conseillère administratrive au sein de l'AFMKT- France, nous attendons que cette maladie soit reconnue par le corps médical, par la CNAM, les CPAM, les MDPH, les compagnies d'assurances etc...
Aucune recherche génétique n'a été entreprise au sujet de cette maladie rare et les prises en charge sont très aléatoires.
Le Centre de Référence du Kremlin Bicêtre ne semble pas vraiment connaitre et prendre en compte cette pathologie.

Seul 2 neuro chirurgiens à l'hopital de Colmar connaissent parfaitement cette pathologie.
Ils peuvent selon chaque patient proposer ou pas une opération.

Parfois cela contribue à limiter l'extension de ces kystes dans la méninge de l'Arachnoïde du sacrum, parfois les différentes douleurs sont diminuées ainsi que les troubles.

Comment faire en sorte que l'hopital de COLMAR puisse être reconnu comme Centre de Référence pour cette Maladie Rare ?

Le 06-07-2018 par Amiot lydia :
En dehors des douleurs..l'incompréhension des divers organismes dont on dépend est mentalement ingérable..
Heureusement le neurochirurgien de Colmar le CAD e kiné sont à l'écoute...

Le 09-07-2018 par Annette DEGOUL :
Mon parcours, comme celui de ma soeur, est récent dans la maladie des kystes de Tarlov. A l'heure actuelle, le plus dur est de faire reconnaître cette maladie. Pas de recherche, donc pas de diagnostique rapide et aucune reconnaissance auprès des services de santé, administratifs ou autres. Beaucoup d'entre nous on du cesser toute activité professionnelle et se retrouvent en grande précarité.
Pour l'instant, seuls 2 chirurgiens de Colmar reconnaissent le côté symptomatique des kystes de Tarlov. Au vu des résultats qu'ils obtiennent, il serait intéressant que d'autres neurochirurgien acceptent de les écouter. Colmar pourrait devenir le centre de reference de cette maladie.
Ne pourrait on pas aider financièrement les asso de malades pour l'accompagnement de leurs membres?
Je suis membre de l'AFMKT FRANCE.
Merci de votre écoute.

Le 12-07-2018 par val :
De mon côté j'ai la maladie de Rendu Osler, je ne sais pas si elle est considérée comme une maladie rare. J'aimerais bien le savoir. Merci.

Le 14-07-2018 par MEURET :
Macron de plus en plus insupportable à l'égard des personnes handicapées mais aussi de tous les Français

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