Maladies rares : la recherche marque des points

Résumé : La recherche sur les maladies rares en plein essor, donne, après des années d'efforts, de nouveaux "résultats encourageants" et de réelles "avancées" thérapeutiques, soulignent les spécialistes à l'occasion du Téléthon.

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Par Brigitte CASTELNAU

La restauration du système immunitaire obtenu grâce à la thérapie génique chez six enfants souffrant d'une maladie génétique rare et complexe, le syndrome de Wiskott-Aldrich, constitue une "avancée thérapeutique importante", selon Maria Cavazzana de l'hôpital Necker-Enfants malades (Paris).

Cette pathologie, associant une maladie du sang à un déficit immunitaire touche essentiellement les garçons et provoque des hémorragies, des infections graves répétées et de l'eczéma sévère notamment.

La greffe de moelle osseuse qui nécessite un donneur compatible représente le seul traitement disponible.
L'essai, lancé en 2010 à Paris et à Londres, a déjà permis de traiter dix jeunes patients (6 mois à 16 ans), gravement atteints et sans donneur compatible. Pour six d'entre eux, la durée de suivi médical est suffisante pour évaluer les premiers effets du traitement.
L'état de ces enfants s'est ainsi considérablement amélioré avec la disparition des infections et de l'eczéma sévère. L'un d'eux, débarrassé d'une inflammation des vaisseaux des jambes, l'obligeant à se déplacer en fauteuil a pu retrouver une activité physique normale.

Témoin de ce progrès, le petit Sethi, qui, après trois ans d'hospitalisations, de transfusions et de surveillance de chaque instant, peut maintenant aller à l'école, à la piscine et jouer librement avec ses amis, selon sa mère Azizah.

Toutefois, en dépit de ces résultats "très encourageants", le problème des plaquettes sanguines (cellules contribuant à la coagulation, ndlr) n'est pas entièrement réglé, tempère Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon. La correction du niveau des plaquettes varie en effet d'un
patient à l'autre.

Egalement "encourageants", les premiers résultats obtenus avec la thérapie génique chez neuf patients adultes atteints d'une maladie rare de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber, qui conduit progressivement à la cécité, soit une amélioration dans l'ensemble de l'acuité et du champ visuels après une injection pour un seul oeil traité.

"L'effet perdure avec un recul de trois ans et demi pour les premiers patients traités et sept patients veulent d'ailleurs qu'on traite leur deuxième oeil", relève Serge Braun.

Pour sa part, Federico Mingozzi du laboratoire Généthon a obtenu des résultats positifs sur des rongeurs avec une thérapie génique pour une maladie génétique extrêmement rare du foie (un cas sur un million de naissances), la maladie de Crigler Najjar. La maladie entraîne une accumulation de bilirubine (à l'origine de jaunisse) à des niveaux toxiques qui peuvent entraîner des lésions irréversibles du cerveau.
Les traitements actuels repose sur la photothérapie- une exposition à la lumière bleue pendant 10 à 12 heures, voire plus, ce qui affecte la vie sociale, et quand cela ne suffit plus, la greffe de foie.
Une seule injection intraveineuse d'un gène correcteur (qui apporte l'enzyme déficiente ou manquante capable d'éliminer la bilirubine) a suffi pour "guérir" les animaux, dit à l'AFP ce spécialiste. Ces résultats prometteurs permettent d'envisager, si tout va bien, de débuter un essai fin 2016 ou début 2017, au niveau européen vu la rareté de la maladie, selon lui.

Cette approche thérapeutique visant le foie pourrait, en changeant de gène-correcteur, avoir une application pour des maladies plus fréquentes comme l'hémophilie A et B qui touche 400.000 patients dans le monde, avance M. Mingozzi.

Le foie parmi ses multiples fonctions fabrique la plupart des protéines du sang, comme celles de la coagulation.

L'AFM-Téléthon soutient 37 essais en cours ou en préparation dont 22 de thérapie génique, 6 de thérapie cellulaire et 9 de médicaments plus traditionnels, note Serge Braun.

Les maladies rares - environ 8.000 - affectent 30 millions de personnes en Europe dont trois millions en France. 80% sont d'origine génétique et environ la moitié des patients atteints ont moins de 19 ans.

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