Fin janvier 2014, une équipe de chercheurs français du laboratoire Généthon (le laboratoire de l'AFM-Téléthon) et de l'Inserm et deux équipes américaines ont démontré l'efficacité d'une thérapie génique dans des modèles de la myopathie myotubulaire. Ces travaux publiés dans « Science Translational Medicine » ont été réalisés notamment grâce aux dons du Téléthon français et au soutien du Myotubular Trust.
La myopathie myotubulaire, c'est quoi ?
La myopathie myotubulaire est une maladie neuromusculaire génétique liée à l'X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Dans sa forme la plus grave, elle entraîne une hypotonie et faiblesse musculaire généralisée et le décès de l'enfant dans les premières années de vie. Il n'existe aujourd'hui aucun traitement efficace pour cette maladie rare très sévère.
Une survie prolongée ?
Mais dans cette nouvelle étude, le transfert du gène MTM1, déficient dans la maladie, a permis de corriger les muscles atteints chez la souris et le chien. Les résultats indiquent une augmentation de la force musculaire, une amélioration de la fonction respiratoire ainsi qu'une meilleure mobilité, et une survie prolongée des animaux. Il s'agit de la première démonstration de correction persistante après une unique injection intraveineuse d'AAV dans un modèle animal de maladie neuromusculaire de grande taille. Ce traitement n'agit pas localement mais dans tout l'organisme.
Des résultats extraordinaires
Pour le Dr Anna Buj Bello, investigatrice principale à Généthon, « ces résultats sont l'aboutissement de quatre années de recherche et montrent à quel point la thérapie génique est efficace pour cette maladie génétique du muscle. Nous pouvons enfin envisager un essai clinique chez les patients. » De son côté, le Dr Martin Childers de l'Université de Washington exprime ses espoirs : « Deux des chiens traités avec cette thérapie génique AAV semblent presque normaux, même au niveau microscopique. ». Pour Fulvio Mavilio, directeur scientifique de Généthon et co-auteur de cette étude : « Ces résultats ont un impact important sur la perspective de développer des traitements contre des maladies neuromusculaires. Ils sont extrêmement prometteurs pour les essais à venir chez l'Homme. »
Vers de nouvelles victoires !
Une avancée majeure pour les familles qui mènent un combat sans relâche contre la maladie ! « Notre détermination à vaincre la maladie est plus forte que jamais, explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon et de Généthon. Grâce au soutien des donateurs du Téléthon, nous avançons, pas à pas, vers de nouvelles victoires. » Rappelons que les dons se sont élevés à 78 millions d'euros en 2013 (contre 88 en 2012).
Numéro accueil familles AFM Téléthon : 0 810 811 088 (numéro azur)
Crédit photo : AFM Productions
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